Encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale: I° trapianto di midollo osseo

In Italia è stato eseguito il primo trapianto di midollo osseo su una paziente di 23 anni di Siena.

L’intervento è stato condotto sei mesi fa dal Centro Trapianti e Terapia Cellulare del policlinico universitario delle Scotte di Siena.

Eppure solo oggi è stata diffusa la notizia. Secondo il dottor Giuseppe Marotta, responsabile dell’intervento, la decisione di ritardare la diffusione della notizia è dipensa dalla precauzione di attendere i risvolti di questo delicato intervento.

Oggi, la cosa è possibile in quanto le condizioni della ragazza sono ottime. La donna era affetta da una malattia genetica molto grave, la encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale, la quale aggredisce gli arti, i muscoli, l’apparato digerente ed il cervello.

E’ una malattia degenerativa la cui unica speranza di salvezza è il trapianto del midollo osseo.

Il midollo è stato donato dal fratello della ragazza e impiantato nella paziente, ma per fortuna tutto è andato nel migliore dei modi.

I valori ematologici e i livelli dell’enzima della ragazza sono tornati alla normalità. Il dottor Marotta, precisa anche che il prossimo obiettivo è quello di creare un protocollo terapeutico per altri pazienti con queste patologie che abbiano un donatore familiare a disposizione.

Questa malattia è stata riscontrata su meno di 100 casi sporadici e familiari. I primi sintomi possono comparire tra i 10 e i 40 anni di età, anche se molto spesso prima dei 20 anni.

I sintomi di questa malattia sono progressivi e si presentano attraverso disturbi gastrointestinali, come crampi, vomito, diarrea, disfagia e gastroparesi. I disturbi neurologici comprendono l’oftalmoplegia progressiva cronica con la compromissione delle capacità sensitivo-motoria.