Amniocentesi addio: un test del sangue al posto di esami invasivi

Presto un’analisi del sangue per le donne in gravidanza potrebbe bastare per scoprire eventuali malattie genetiche del nascituro.

E’ già successo in Cina. Un gruppo di scienziati cinesi ha pubblicato lo studio sulla rivista Science Translational Medicine, secondo cui è possibile attraverso un semplice test del sangue, sostituire quelli, più pericolosi e invasivi, che permettono di prelevare il Dna del bambino direttamente nel grembo materno.

Già nel 1997 dei ricercatori, guidati dal dottor Dennis Lo, avevano dimostrato che nel plasma sanguigno materno è sospesa una quantità di Dna fetale stimabile attorno al 10%.

Ebbene, gli scienziati asiatici hanno reclutato una coppia che aveva richiesto uno screening genetico prenatale per la beta-talassemia, una forma ereditaria di anemia.

Prelevando il sangue della madre sono state estratte circa 4 milioni di molecole di Dna e sono poi state comparate con il genoma paterno e il Dna del feto, estratto da campioni prelevati attraverso l’amniocentesi.

Con questa sperimentazione i ricercatori hanno ricavato una mappatura genetica globale della famiglia: sottraendo a questa i dati relativi ai genitori dove è stato possibile individuare la parte di Dna del feto e costruire la sua sequenza genomica.