Scoperto gene che causa il gigantismo

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 09 Gen 2011 alle ore 1:00am

Alla fine del Settecento, a Londra, esisteva Charles Byrne, un gigante! Tale giovane era diventato noto all’età di 19 anni per questa caratteristica; purtroppo, però, all’età di 22 anni morì a causa dell’alcolismo.

Come lui anche altre persone, residenti in un piccolo paese, appartenente all’Irlanda del Nord, sono accumunati dalla caratteristica del gigantismo.

Questi individui, appartenenti a quattro famiglie, sono caratterizzati dalla presenza di un gene, mutato, responsabile della malattia, e conosciuto da circa 1500 anni fa.

Ebbene, questo gene è stato identificato nel Dna (codice genetico) di Charles Byrne, che è possibile, ancora oggi, studiare per mappare le origini del gigantismo.

All’origine della patologia vi è il gene mutante, che causa, già da piccoli, la crescita di un tumore benigno a livello dell’ipofisi (ghiandola endocrina situata alla base del cranio).

Questo tumore provoca così un aumento nella quantità di ormone della crescita prodotto, causando disturbi nella crescita e, appunto il gigantismo.

Se questo tumore si sviluppa in età adulta, si ha una crescita anormale di alcune zone del corpo, come ad esempio mani e piedi, mascella, fronte; malattia che prende il nome di acromegalia.

Tra i sintomi dello sviluppo del tumore, sia in giovane che in età adulta, spesso affiorano mal di testa e disturbi alla vista, dovuta alla pressione della massa tumorale sul nervo ottico.