Nel campo della ricerca sulle malattie rare, in particolare sulle atrofie muscolari spinali (Sma), un gruppo di malattie neuromuscolari rare caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento, è stato fatto un sostanziale passo avanti.
Ebbene i ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma sono riusciti a dimostare che esiste un’associazione tra la maggiore attività del gene Smn2, nelle persone affette da Sma, e la gravità della malattia.
Attualmente, sono in sperimentazione dei farmaci capaci di incrementare i livelli di proteina Smn prodotta dai geni Smn2.
Gli scienziati sono riusciti a sviluppare una tecnica di genetica molecolare con cui formulare delle previsioni in merito alla gravità della malattia, nonchè di controllare gli effetti delle terapie che vengono applicate sui pazienti.
Il brevetto sarebbe un marcatore biologico che dovrebbe dare la possibilità di valutare con precisione l’efficacia delle terapie nella cura della Sma.
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