Sindrome di Down: mappati i geni responsabili, possibilità di cura

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 22 Apr 2011 alle ore 2:21pm


Grazie ad uno studio pubblicato su ‘PLos One’ e coordinato da Alfredo Ciccodicola, condotto da Valerio Costa, dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, si ha ora la mappatura completa dei geni modificati nelle persone affette dalla sindrome di Down.

Si tratta sicuramente, di un passo molto importante verso un possibile sviluppo di una cura.

I ricercatori, sono arrivati a questa scoperta attraverso l’impiego di una nuova tecnologia, il ‘sequenziamento di nuova generazione’ (next generation sequencing), con cui ora possibile delineare in breve tempo un quadro completo della malattie genetiche e dunque analizzarne l’evoluzione.

Secondo gli scienziati, questa patologia, ha la sua origine a livello dei geni del cromosoma 21 (in triplice copia nei pazienti con questa sindrome), i quali hanno identificato anche le alterazioni patologiche che dipendono dall’interazione con altri geni.