Distrofia facio-scapolo-omerale: messa a punto una nuova terapia

E’ stata sviluppata una nuova terapia per la distrofia muscolare e, in particolare per quella facio-scapolo-omerale.

In sostanza, si tratterebbe di un nuovo approccio, sperimentato in laboratorio, che sembra dare dei risultati molto soddisfacenti, ma che al momento non è ancora stata provata su soggetti malati.

La distrofia in questione, ovvero la facio-scapolo-omerale è una delle più note malattie muscolari di origine genetica, tra le più diffuse, ma della quale si sa ancora poco, come del resto poco possono fare le tradizionali terapie che, possono solamente attenuare la sintomatologia.

Per questo, un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco è riuscito per la prima volta al mondo, a dimostrare come attraverso un particolare approccio terapeutico sia possibile migliorare significativamente i sintomi, anche se per ora l’esperimento è avvenuto soltanto in laboratorio.

Questa malattia, colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, e sporadicamente, anche quelli delle gambe.

I primi sintomi sono dovuti dall’enorme difficoltà nel compiere movimenti muscolari anche semplici, come sorridere, chiudere gli occhi, a causa di una particolare debolezza dei muscoli della spalla.

Poiché si tratta una malattia genetica, essa sembra essere provocata dall’aumento dell’attività di alcuni geni e in particolare dei geni FRG1 e DUX4, per i quali gli scienziati hanno voluto verificare l’effetto che avrebbe avuto un intervento diretto su questi geni riducendo la loro attività.

Al termine dello studio, si è rivelata la loro una semplice supposizione; in quanto, si è venuta a determinare una significativa riduzione dei sintomi e il tutto senza effetti tossici.

Per questo lo studio continua, con lo scopo di voler migliorare tale tecnica e sperimentarla anche sull’uomo.