Malattie rare: Telethon vince la Sindrome di Myhre

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 16 Gen 2012 alle ore 10:20am


E’ molto importante che la ricerca sia sostenuta, questo vale sia da parte dello stato che dei singoli. Le grandi scoperte della scienza si possono solo ottenere con l’impegno e i mezzi a disposizione di molti scienziati al fine di salvare tante vite umane.

Ebbene, l’ultima vittoria ottenuta anche grazie alla solidarietà delle persone comuni è quella portata avanti da Telethon. Delle importanti ricerche, sono riuscite, infatti, a risalire alla causa di una malattia molto rara, ossia la Sindrome di Myhre, finora del tutto sconosciuta.

Grazie ad uno studio, fu diagnosticata 30 anni fa, rilevando così, che potesse causare ritardo alla crescita, ipertrofia muscolare, deficit cognitivi, sordità ed altre anomalie scheletriche, ma fino ad oggi era sconosciuto proprio il fattore scatenante.

Così, per merito del prezioso sostegno di Telethon, il laboratorio del professor Tartaglia a Roma è riuscito con diversi studi a risalire al genoma umano isolando il gene che provocherebbe le anomalie della sindrome. Il suo nome è SMAD4, ed è il responsabile dello sviluppo anche di altre malattie, pertanto, arrivare ad identificarlo, è un importante passo in avanti nonché una speranza per molti.