Un test del sangue non invasivo diagnostica la sindrome di Down

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 11 Giu 2013 alle ore 10:06am


Grazie ad un nuovo esame del sangue, non invasivo come altri già in uso, si può fin dal primo trimestre di gravidanza, individuare con precisione la presenza della trisomia 21 (sindrome di Down) e altre possibili anomalie genetiche fetali.

Gli screening adottati finora e gli esami per individuare le anomalie genetiche del nascituro, non sarebbero così affidabili. Ecco dunque arrivare questo nuovo test, annunciato dalla versione online della rivista scientifica Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, e che riguarda uno studio condotto dai ricercatori del King’s College di Londra.

Ebbene questo esame prenatale, definito non invasivo si basa sull’analisi del Dna fetale attraverso il sangue della mamma.

Le attuali pratiche di screening prenatale si eseguono tra l’11esima e la 13esima settimane di gravidanza. Gli esami più comuni ricordiamo che sono l’ecografia, l’analisi ormonale, il prelievo dei villi coriali e la già menzionata amniocentesi che, oltre a essere invasiva, comporta anche un rischio di aborto.

Questo nuovo test, ideato dal dottor Kypros Nicolaides dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, presso il King’s, si sarebbe dimostrato superiore e più affidabile degli altri.

Il test viene eseguito sul Dna delle cellule fetali (cf) del sangue della gestante. E’ altamente sensibile e specifico.

Ebbene, nel corso dello studio i ricercatori, hanno dimostrato in modo prospettico la fattibilità di uno screening di routine per trisomie 21, 18, e 13 per mezzo del test cfDNA.