Un nuovo gene, dal nome THOC2, è stato scoperto dai ricercatori della Città della Salute e della Scienza di Torino, che se mutato è responsabile del ritardo mentale e atassia.
L’identificazione è stata possibile grazie ad uno studio condotto su una giovane paziente, grazie anche ad una importante collaborazione internazionale.
La scoperta, è stata annunciata dalla rivista scientifica internazionale ‘Journal of medical Genetics’, ed ora aprirà la strada a nuove ricerche per comprendere lo sviluppo e la funzione di cervello e cervelletto.
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