Dagli USA arriva un nuovo test per scoprire la sindrome di down

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Dagli Usa arriva il “test del Dna libero”, che potrebbe costituire una valida alternativa all’amniocentesi e all’esame dei villi coriali per scoprire la sindrome di Down ed altre alterazioni cromosomiche del nascituro. Si tratta di un test eseguibile sul sangue della gestante.

Tale test che circola negli Stati Uniti dal 2011 arriverà a gennaio anche in Italia. Il problema, è che questo test, che dovrebbe permettere di evitare un altro test, ovvero l’amniocentesi e l’esame dei villi coriali, con una percentuale di rischio abortivo, in realtà non lo sostituisce perché se il test del DNA libero fetale risulta positivo, necessita poi di essere convalidato da un’amniocentesi.

Inoltre, questo test è considerato un test per fare screening e non per fare diagnosi, nonostante i risultati siano attendibili al 99,5 % e senza complicanze di aborto.

Purtroppo però, pur essendo molto attendibile, non è considerato completo come la villocentesi e amniocentesi, che riescono ad analizzare una quantità maggiore di Dna e ad esaminare l’assetto cromosomico completo. Esami che con le attuali tecnologie, non sono indagabili con il solo prelievo di sangue materno.
Trattasi di un test che può essere effettuato solo privatamente e non nei sevizi pubblici, il cui costo si aggira sui mille euro, cifra non accessibile a tutte.

Esso si esegue tra la 12esima e 14esima settimana di gravidanza e, dall’inizio di quest’anno si può effettuare anche nel nostro Paese in alcuni laboratori privati che dispongono del kit di prelievo del materiale biologico inviati poi in uno dei sei laboratori al mondo in grado di eseguire tali analisi.

Giovanna Manna

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