Autismo: un nuovo farmaco genico potrebbe curarlo

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 19 Dic 2014 alle ore 6:52am


Da un importante studio guidato da Giuseppe Testa dell’Istituto europeo di oncologia e dell’Università
degli Studi di Milano, condotto in collaborazione con il gruppo di Giuseppe Merla della Casa
Sollievo della sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), ha portato ad una importante scoperta su l’autismo e la sindrome di Williams.

Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics”, rivela, infatti, che un nuovo farmaco genico messo a punto per il tumore può essere efficace anche per ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari.

I ricercatori italiani si sono concentrati sulla perdita e la duplicazione dei 26 geni presenti nel cromosoma 7.

La cui perdita, di una copia di essi è causa della sindrome di Williams, mentre la duplicazione di essi è legata all’autismo.

Tra i 26 geni, il responsabile di tale mutazione sarebbe il gene GTF2I, con un un ruolo chiave nella regolazione della funzione di molti altri geni, accendendoli o spegnendoli.

Così, poiché il gene in questione opera in associazione con l’enzima LSD1, intervenendo con dei farmaci utilizzati per il tumore su questo enzima, i medici italiani sono riusciti a ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari.

Da qui, la ricerca, apre dunque la strada a nuovi approcci farmaceutici per autismo e sindrome di Williams.