Nata prima rete italiana per test rapido Brca come “gene Jolie”

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 09 Apr 2015 alle ore 7:29am


Nasce anche in Italia, la prima ‘rete’ che permette a tutte le donne di poter fare il test molecolare per scoprire se i geni BRCA – hanno subito una mutazione, come nel caso dell’attrice americana Angelina Jolie, aumentando così il rischio del 40% di sviluppare il tumore ovarico – in tempi rapidi, ricevendo un risultato in sole tre settimane.

Il nuovo servizio, messo a punto dal Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna del Policlinico Universitario Agostino Gemelli è supportato da AstraZeneca.

Permette di accedere al test molecolare BRCA basandosi su una piattaforma online che consente agli oncologi italiani che ne fanno richiesta di ottenere l’esito del test molecolare entro 3 settimane, con un risparmio di circa 5-8 mesi, identificando così l’eventuale mutazione genetica facilitando anche l’eventuale terapia personalizzata con i nuovi farmaci.

Secondo diversi ricercatori la mutazione BRCA può essere presente nel 15% delle pazienti.

L’accesso al test è aperto a tutte, sia a quelle che hanno già scoperto di avere il tumore ovarico che le donne a rischio su tutto il territorio nazionale.

Una nuova ricerca, pubblicata su ‘Jama’, condotta dagli scienziati del Basser Center for Brca dell’Abramson Cancer Center, presso la Perelman School of Medicine dell’università della Pennsylvania suggerisce, appunto, in caso di mutazione ai geni Brca, la necessità di indagini approfondite e mirate sul tipo di difetto al fine di valutare interventi personalizzati.

Lo studio coinvolgendo oltre 31 mila donne con mutazioni ai geni Brca1 e Brca2, ha indicato che alcune variazioni conferiscono un rischio più alto di cancro al seno, mentre altre moltiplicano le possibilità di avere quello ovarico.