Sla, con i fondi dell’Ice Bucket Challenge scoperto il gene responsabile della malattia

Grazie ai fondi raccolti con l’Ice Bucket Challenge nel 2014, la sfida della secchiata ghiacciata, oltre 17 milioni di persone inviarono video su Facebook, accumulando un totale di oltre 440 milioni di visualizzazioni, in sostegno dell’Associazione SLA, che combatte contro la malattia di Charcot e malattia di Lou Gehrig nota anche come sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa. Un risultato questo che non si sarebbe certamente avuto.

Ad accogliere donazioni per un valore di 115 milioni di dollari da parte di decine di migliaia di persone in tutto il mondo, celebrità e gente comune, hanno cominciato a gettarsi un secchio di acqua ghiacciata sulla testa e pubblicare il video o la foto sui social network, incentivando altri amici a fare lo stesso e a donare per la ricerca. Un’inziiativa solidale che ha finanziato sei progetti di ricerca, e i ricercatori hanno scoperto un nuovo gene che contribuisce alla comparsa della malattia: il NEK1.

Si tratta duqnue del più grande studio mai condotto prima sul patrimonio genetico della malattia di Charcot. Più di 80 ricercatori provenienti da 11 paesi, hanno analizzato il rischio di trasmissione del gene in famiglie colpite dalla malattia. “Le sofisticate analisi del gene che hanno portato a questa scoperta sono state possibili solo grazie al numero di campioni disponibili“, ha dichiarato Lucie Bruijn dell’Associazione SLA. L’identificazione di NEK1 permetterà ai ricercatori di sviluppare orauna cura, il trattamento e l’analisi di questo gene.