Laura ha 30 anni ed è in cura da quando era una bambina. E’ affetta da una malattia rara con deficit cognitivo e disturbi del movimento. Una patologia che non ha nome. Marco, invec, ha trent’anni, soffre di un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento, fin da quando era piccolo. Anche il suo disturbo è sconosciuto. O meglio, lo era. Perché, dopo decenni di studi, i clinici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e quelli di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I di Roma hanno individuato le mutazioni genetiche che hanno stravolto le vite di Laura e Marco: anomalia del gene CLTC per la prima e del gene DHDDS per il secondo, insorte al momento del concepimento. I casi sono stati descritti sull’American Journal of Human Genetics.
Dopo un viaggio durato 30 anni, per i due giovani e le loro famiglie è terminata una odissea, fatta di visite, esami e analisi. La diagnosi è il frutto di uno sforzo collettivo e dell’uso competente di tecnologie all’avanguardia, nell’ambito di un progetto di ricerca internazionale coordinato da Berge Minassian e Jacques Michaud, rispettivamente dell’Hospital for Sick Children di Toronto e del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal.
In Italia si sono impegnati ricercatori del Bambino Gesù, coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia, e i clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti da Vincenzo Leuzzi, che sono riusciti ad individuare le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie.