Scoperta famiglia senese insensibile al dolore. Si tratta di una rara mutazione genetica

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 18 Dic 2017 alle ore 6:30am

E’ stata scoperta una mutazione genetica capace di causare una rarissima sindrome responsabile dell’insensibilità al dolore. Il gene identificato è stato chiamato Zfhx2. La ricerca è stata condotta dall’Università di Siena e grazie alla collaborazione di altri atenei internazionali.

Grazie a questa scoperta si aprono nuove scenari di cura per la lotta al dolore cronico, patologia diffusissima, che affligge in forme diverse il 30% della popolazione europea.

Le cause delle diverse forme di insensibilità al dolore fisico, possono essere ereditarie e congenite, e sono una delle principali aree di ricerca per creare nuove cure contro il dolore cronico.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica “Brain. A journal of Neurology”, della Oxford University Press.

Tra gli autori dello studio ci sono Anna Maria Aloisi e Letizia Marsili dell’Università di Siena.
Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma 78enne la rarissima mutazione genetica che la rende insensibile al dolore. E così anche i suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16.

Il loro gruppo familiare è insensibile al dolore, nel caso di fratture ossee, di bruciature e presenta una scarsa termoregolazione corporea.

Le persone affette da questa mutazione hanno alte capacità cognitive e motorie, conducono una vita normale sotto tutti i punti di vista.

Foto Il Secolo XIX