Si chiamano neoplasie endocrine multiple (MEN) e sono malattie definite geneticamente rare e molto complesse, che vengono suddivise in due gruppi, MEN1 e MEN2.
«Nella sindrome MEN1, i tumori hanno origine prevalentemente nei tessuti endocrini di paratiroidi, pancreas-endocrino e ipofisi, mentre la sindrome MEN2 coinvolge la tiroide e le ghiandole surrenali — spiega Maria Luisa Brandi, professore ordinario di endocrinologia all’Università di Firenze, luminare a livello internazionale in questo campo —– . Si tratta, in entrambi i casi, di patologie che sono trasmesse dai genitori, per cui i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia se uno dei genitori è ammalato».
In un studio, pubblicato di recente, sulla rivista scientifica Endocrine, un gruppo di ricerca dell’Università di Firenze, che da 30 anni si occupano di MEN1 sotto la guida della professoressa Brandi, ha evidenziato il ruolo fondamentale della diagnosi precoce per queste neoplasie.
«Nella MEN1 sappiamo che l’espressione della malattia non avviene subito alla nascita, ma dobbiamo in genere attendere alcuni anni — ha precisato l’esperta Luisa Brandi — . Il bambino alla nascita non presenta alcun problema endocrinologico, ma coloro che ereditano il gene malato da un genitore hanno una probabilità altissima di sviluppare la malattia tumorale nel corso del tempo, anche se non siamo in grado di determinare quale espressione questa assumerà».
«La raccomandazione che facciamo è quella di effettuare la diagnosi genetica subito dopo la nascita, o tutt’al più nel primo anno di vita del neonato — sottolinea la Brandi — . Perché, individuare immediatamente se il piccolo è portatore del gene mutato, significa poterlo seguire attentamente fin dai primi anni di vita controlli periodici, e intervenire farmacologicamente o con la chirurgia di prevenzione. Oggi – prosegue l’endocrinologa — la sindrome MEN è stata riconosciuta malattia rara (coi nuovi Livelli essenziali di assistenza entrati in vigore a marzo scorso, ndr): per i pazienti significa avere un codice di esenzione per farmaci, visite ed esami e accedere a percorsi diagnostico-terapeutici sostenuti dal Servizio sanitario nazionale. Nel nostro Paese esistono molti centri di riferimento che si occupano di queste malattie, distribuiti sull’intero territorio nazionale».