Yuna ha una malattia rara: la scoperta grazie alla madre che la studiava

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 27 Apr 2018 alle ore 9:32am

Yuna è una bimba di 8 anni con un raro disturbo mentale che la fa sembrare molto più piccola degli anni che ha. Una diagnosi che è arrivata solo grazie alla madre, che studiava la malattia ancora prima di metterla al mondo.

Uno dei geni FOXG1 di Yuna è affetto da una mutazione genetica: al suo interno manca un pezzo, il nucleotide 256 dell’86esimo dei suoi 489 amminoacidi.

Soo-Kyung Lee, 42 anni, madre della bambina, è una brava ricercatrice sudcoreana che lavora alla Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti, insieme al marito. La loro professione e soprattutto la loro conoscenza del settore li ha spinti ad eseguire un’analisi del dna della loro Yuna, nonché a chiedere aiuto al neuroradiologo Jim Barkovich, tra i più stimati al mondo.

Barkovick, infatti, è stato lui ad ipotizzare la patologia di Yuna e a rassicurarli per una seconda gravidanza: la mutazione di Yuna è casuale e non è ereditaria, rassicurandoli sulla seconda gravidanza.

Oggi Yuna ha 8 anni e pesa 18 kg, 4 kg in meno al fratellino Joon che ha 5 anni. Cognitivamente parlando la piccola dimostra 1 anno e mezzo: non sa parlare, non sa camminare né riesce a stare in piedi, deve indossare sempre il pannolino. I genitori l’hanno iscritta ad una scuola per permetterle di stare insieme ad altri bambini e soprattutto per continuare a sperare che possano esserci dei miglioramenti dal punto di vista fisico e cognitiva.