Scoperto e in uso al Bambin Gesù, il farmaco che blocca malattia simile a quella del piccolo Alfie

La patologia del piccolo Alfie Evans, era considerata una malattia rara senza alcuna terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui i pazienti sono carenti. Una speranza per i piccoli pazienti colpiti da questa malattia neurodegenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale.

La sperimentazione è stata portata avanti su 23 bimbi in quattro centri internazionali e, fra questi, anche al Bambino Gesù di Roma. Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. Il test internazionale, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, è stato condotto, in parallelo, al Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus, negli Stati Uniti.

In Italia, al Bambino Gesù lo studio è stato condotto su sei bambini. A tutti è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’effetto della terapia è stato considerato dagli esperti “clinicamente significativo”: l’87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, subito il declino motorio e del linguaggio.

“E’ stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino – sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù -.Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce”. Un successo secondo i ricercatori e per questo la terapia ha già ottenuto l’approvazione dell’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema).

I genitori del piccolo Alfie volevano portare il loro piccolo al Bambin Gesù come ultima spiaggia per vederlo migliorare, ma per i giudici non c’è stato verso. Il bambino doveva morire. Era arrivato il momento di staccare la spina.