Distrofia: nuova scoperta dal taglia-incolla del Dna

Grazie alla tecnica del taglia-incolla il Dna, la Crispr, è in grado di bloccare la distrofia muscolare di Duchenne: ad annunciarlo è una prima sperimentazione, mai condotta sinora su mammiferi di grossa cilindrata, ovvero quattro cani trattati nei laboratori dello University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas. I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Science, dimostrano che la correzione della mutazione responsabile della malattia genetica (la più diffusa tra quelle letali in età pediatrica) permette di ripristinare quasi completamente la produzione della proteina mancante (distrofina), determinando così un inedito miglioramento delle fibre muscolari.

“La nostra strategia è diversa dagli altri approcci terapeutici per la distrofia di Duchenne, perché corregge la mutazione che causa la malattia e ripristina la normale espressione della distrofina”, spiega la prima autrice dello studio, Leonela Amoasii. Il suo gruppo di ricerca ha usato come ‘cavallo di Troia’ un virus, reso del tutto innocuo, per veicolare nelle cellule dell’organismo le ‘forbici’ molecolari della Crispr e correggere il gene mutato con un singolo taglio di precisione sul Dna. A distanza di poche settimane, i muscoli sono tornati a produrre livelli quasi normali di distrofina: nel muscolo cardiaco la proteina è stata rispristinata al 92%, mentre nel diaframma si è ottenuta una correzione pari al 58%.

“I bambini con distrofia di Duchenne spesso muoiono perché il loro cuore non ha più forza per pompare sangue, o perché il diaframma è troppo debole per permettere la respirazione”, spiega il ricercatore Eric Olson. “I livelli di distrofina che abbiamo ottenuto potrebbero evitare questo esito infausto”. “Resta però ancora molto da fare prima di poter applicare questa tecnica all’uomo”, sottolinea Amoasii. Serviranno infatti nuovi studi per verificare se i livelli di distrofina si mantengono nel tempo e se possono comparire effetti collaterali a lungo termine.