Progeria, l’annuncio di Sammy Basso di uno studio rivoluzionario che blocca l’invecchiamento precoce

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 21 Feb 2019 alle ore 11:45am


Contro la progeria arrivano buone speranza, uno studio rivoluzionario che utilizza la tecnica dell’editing genetico Crispr/Cas 9 grazie al quale è stato possibile bloccare i sintomi dell’invecchiamento precoce tipici di questa malattia rara. L’annuncio dello studio arriva direttamente da Sammy Basso, affetto da progeria, da quando aveva appena due anni

Sammy Basso, il ragazzo italiano affetto da progeria, annuncia che su Nature è stato pubblicato uno studio che dimostra la possibilità di bloccare l’invecchiamento precoce nei topi con questa sindrome. I risultati sono stati ottenuti grazie alla tecnica di editing genetico Crispr/Cas 9. Vediamo insieme in cosa consiste.

La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara, causa dell’invecchiamento precoce, provocata dalla mutazione del gene LMNA. I soggetti che ne sono affetti mostrano sintomi di invecchiamento, inclusi danni al DNA, disfunzioni cardiache e accorciamento della durata della vita. Normalmente il gene LMNA produce due proteine simili, lamina A e lamina C, con la progeria infatti cambia appunto la produzione di lamina A in progeina, la proteina dell’invecchiamento, che si accumula con l’età.

Gli esperti hanno deciso di intervenire su attraverso il ‘taglia e incolla’ genetico, la tecnica conosciuta come Crispr/Cas 9. Intervenendo direttamente sul DNA dei topi con progeria, due mesi dopo hanno notato che gli animali erano più forti e attivi e la loro salute cardiovascolare era migliorata. In generale, i topi mostravano chiari miglioramenti dei sintomi legati alla progeria e all’invecchiamento e la loro aspettativa di vita era cresciuta del 25%.

Prima volta in assoluto che la terapia dell’editing genetico viene applicata per trattare la progeria e i dati raccolti dallo studio sono molto incoraggianti, spiegano i ricercatori. Si è fatto infatti un importante passo in avanti nelle lotta contro la progeria, anche se è prematuro parlare ancora di vera e propria cura.

Sammy Basso fa sapere, inoltre, di aver collaborato allo studio che fa capo a Olaya Santiago-Fernández, in qualità di giovane scienziato e di essere stato personalmente nel laboratorio di Carlos López-Otín, uno dei più grandi ricercatori in materia di progeria. Non ci resta allora che continuare a sperare, come fa lo stesso Sammy, che un giorno questo nuovo passo scientifico possa portare a qualcosa di più concreto, una cura per questa bruttissima malattia.