Ogni anno in Italia nascono circa 25.000 neonati che presentano una malformazione. I difetti congeniti attualmente sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita.

La Società Italiana di Neonatologia (SIN) in occasione della Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, che si celebra domani 3 marzo e lancia l’allarme su una questione di grande importanza per la sanità pubblica, su cui non si fa ancora abbastanza come prevenzione e assistenza sanitaria.

“Per riportare il neonato al centro del futuro e delle politiche sociali dobbiamo offrire a tutti i bambini che nascono uguali possibilità di salute e benessere, intervenendo con un’azione culturale capillare che incida prima di tutto sull’informazione dei futuri genitori – queste le parole del Presidente SIN Fabio Mosca – La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti, infatti, è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale. Nel periodo preconcezionale il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale: durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino. È quindi essenziale, nel momento in cui una coppia decida di avere un bambino, che la futura mamma si rivolga al proprio medico di fiducia per una visita generale, una valutazione approfondita delle sue condizioni di salute, abitudini di vita e sulla sua storia medica, (lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche fra i familiari), in maniera da attuare tutte quelle precauzioni che aumentano la possibilità di avere un bimbo sano. È necessaria l’implementazione di programmi di sorveglianza moderni, utili alla comunità, in grado di indirizzare davvero le politiche di prevenzione e assistenza: sorveglianza sia dei fattori di rischio modificabili pre e peri concezionali, sia dell’efficacia delle cure e della qualità di vita dei bambini con un difetto congenito”.

Diffusione e tipologie di malformazioni
Tra le malattie più diffuse che colpiscono circa 3
milioni di bambini che moriranno prima del loro quinto compleanno, riguardano malformazioni a carico di un organo o
malattie metaboliche, ecc, che si sono determinate prima della nascita. Sono difetti eterogenei, sia per il tipo di organo colpito, sia per la gravità e la eziopatogenesi, con una prevalenza intorno al 2-3 per cento riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita.

Le cardiopatie, ad esempio, nel loro insieme, hanno una frequenza dell’1%, mentre l’ipospadia del 3 per mille, la sindrome Down
dell’1,5 – 2 per mille, le labio-palatoschisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille.

Le modalità per diagnosticare i difetti congeniti sono molte. Oggigiorno le tecniche ecografiche e di imaging più dettagliate sono le più utilizzate per le malformazioni congenite. Il laboratorio di genetica con tecniche sempre più raffinate e precise consente di diagnosticare molte condizioni congenite, in particolare quelle
più rare, definendone la causa. Infine una tradizionale valutazione clinica insieme a quella neuropsichiatrica per permettere di definire al meglio come il bambino stia, di cosa ha bisogno, il trattamento e
la riabilitazione più mirati per lui.

Prevenzione
La Giornata Mondiale dei difetti congeniti è volta ad aumentare la consapevolezza del problema nella popolazione in generale e
a sensibilizzare i decisori della sanità pubblica
, allo scopo di portare avanti una sempre migliore politica di prevenzione e di dare una migliore assistenza ai pazienti con difetti congeniti, in particolare nelle condizioni più rare, integrando le cure in modo più efficiente a livello locale.

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