Terapia genica contro malattia rara e cellule del sangue

La terapia genica si conferma una cura molto efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce cellule del sangue. A dimostrarlo i risultati dello studio clinico pubblicato in questi giorni su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget).

Lo studio, ha coinvolto 8 pazienti ed è stato avviato nel 2010 grazie al finanziamento della Fondazione Telethon. La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina WASp.

Gli effetti della mutazione si manifestano principalmente a livello delle piastrine e delle cellule del sistema immunitario presenti in numero ridotto e pertanto con un cattivo funzionamento. I ricercatori hanno prelevato le cellule staminali del sangue dai pazienti e hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste siano in grado di differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani.

“Tutti i pazienti coinvolti nel trial clinico – il primo trattato nel 2010 e l’ultimo nel 2015 – stanno bene e non presentano più le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia – spiega Aiuti – Il loro sistema immunitario è tornato a funzionare e produrre anticorpi.

Il numero delle piastrine è aumentato considerevolmente, e anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale”.