Creato farmaco per un singolo paziente, per curare malattia rara

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 13 Ott 2019 alle ore 7:37am

E’ la prima volta in assoluto che un farmaco venga ideato e sviluppato per una sola persona, per curare un rarissimo difetto genetico. In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, condotto dai ricercatori del Boston Children’s Hospital, che sono riusciti ad identificare, dall’identificazione del difetto del Dna al test sulla bimba affetta, risultati molto incoraggianti e positivi.

La paziente, che si chiama Mila Makovec, ha avuto a sei anni nel 2016 una diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico che non ha ancora una cura.

Dall’analisi del Dna si è scoperto che la causa era una mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari. Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di ‘mascherare’ il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, chiamato ‘milasen’, è stato poi infuso nella bimba, dopo l’approvazione dell’Fda per il test, con esiti positivi.

Dopo un anno di cura, scrivono gli autori dello studio, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti a tutt’oggi. “La creazione di milasen in un tempo così ridotto – concludono gli autori – è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”.