La progeria è un invecchiamento precoce e mortale già nell’adolescenza a causa di complicanze che subentrano a malattie cardiovascolari.
In Italia conosciamo la storia e la patologia di Sammy Basso, ora 23enne che è diventato un simbolo di questa rara malattia.
Sammy Basso aveva co-firmato uno studio pubblicato su Nature sulla sua malattia, in cui era stato utilizzato il metodo di gene editing per modificare il Dna. Una tecnica altamente innovativa chiamata CRISPR-Cas-9.
Ora, però, un nuovo studio appena pubblicato su Nature Communications getta le basi per intervenire su patologie dell’invecchiamento, tra cui anche il cancro, grazie appunto anche allo «spegnimento» degli allarmi molecolari ai telomeri, «sentinelle» che hanno un ruolo nella durata delle cellule.
Uno studio condotto su campioni di cellule prelevate da bambini affetti dalla malattia genetica e ha messo in luce alcune anomalie nella funzione dei telomeri alla estremità dei cromosomi e ha accumulato Rna non codificante. I ricercatori, grazie a gli oligonucleotidi antisenso, una categoria di farmaci capaci di disattivare i geni dannosi, sono stati in grado di ridurre il livello di Rna non codificante ottenendo la normalizzazione del processo di divisione cellulare che di fatto potrebbe allungare la vita.
La vita dei topi allungata
La ricerca è stata condotta da un team di ricercatori dell’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano, del Cnr-Igm (Istituto di genetica molecolare) di Pavia e del Karolinska Institute in Svezia con il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research (Erc) e dal costante sostegno di Fondazione Airc per la ricerca contro il cancro. «Abbiamo testato le nostre molecole antisenso in cellule umane derivate dalla pelle di pazienti – spiega Francesca Rossiello dell’Ifom, coautrice dello studio – e nella pelle di un modello murino di Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, allungando la vita massima di questi topi di quasi il 50%».
«Questa ricerca, oltre a segnare un avanzamento conoscitivo per la progeria – conclude d’Adda di Fagagna – apre la possibilità di testare le molecole antisenso per la cura di tante altre patologie umane legate all’invecchiamento e associate al danno ai telomeri, come i tumori, la cirrosi epatica, la fibrosi polmonare, l’aterosclerosi, il diabete, la cataratta, l’osteoporosi e l’artrite. Siamo convinti del potenziale terapeutico di questo approccio e siamo determinati a portarlo sempre più vicino ai pazienti, anche nel contesto oncologico».
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