agosto 6th, 2020
Mucopolisaccaridosi di tipo 1: che cos’è, le possibili cause e cure
La mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS-1) è una malattia genetica rara che fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esordisce per un accumulo lisosomiale di mucopolisaccaridi, sostanze glicoproteiche complesse che sono tra i principali componenti della sostanza intercellulare del tessuto connettivo. Rossella Parini, consulente medico per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, spiega di cosa si tratta.
La MPS-1 è autosomica recessiva, cioè trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori sani. È dovuta a mutazioni nel gene IDUA che codifica l’enzima alfa-iduronidasi. Tali mutazioni sono moltissime e hanno una diversa gravità. Ciò determina l’ampia variabilità delle forme della malattia, dalla sindrome di Hurler, che presenta il quadro clinico più grave, alla forma più attenuata (Scheie).
La malattia diventa clinicamente riconoscibile a età diverse secondo la gravità. La forma più severa (Hurler) si manifesta prima dell’anno di età con frequenti infezioni delle vie aeree superiori, ernie inguinali e ombelicali, modesto ingrandimento anomalo di fegato e milza, malformazioni scheletriche. Se non diagnosticata e trattata, la malattia evolve con ritardo psicomotorio ingravescente, cardiomiopatia e valvulopatia, rigidità articolare, malformazioni scheletriche multiple, bassa statura, ipoacusia, opacità corneali. La morte sopravviene intorno ai dieci anni in un soggetto in stato vegetativo.
La forma più lieve diventa clinicamente evidente intorno ai dieci anni, può essere monosintomatica e spesso la diagnosi è raggiunta dopo alcuni o molti anni. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale. La forma intermedia copre tutti i quadri clinici che stanno tra questi due estremi: meno gravi della forma Hurler e più gravi della forma Scheie.
La diagnosi avviene intorno ai dieci anni, e può essere monosintomatica. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale.
Utilizzato dagli anni 80, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche deve essere effettuato al più presto possibile. Dall’anno 2003 è stata immessa in commercio la terapia enzimatica sostitutiva, somministrata in circa 4 ore per via endovenosa ogni settimana. Questa terapia, è in grado di migliorare sia la funzionalità polmonare che quella articolare, riducendo, l’organomegalia ma non è grado di attraversare la barriera emato-encefalica.
Foto di OsservatorioScreening.it
Ballando con le stelle, nel cast anche Elisa Isoardi, Alessandra Mussolini e Barbara Bouchet
La nuova edizione di Ballando con le Stelle 2020 inizierà il prossimo 12 settembre in prima serata su Rai1. A condurre la trasmissione, come sempre, la bellissima e bravissima padrona di casa Milly Carlucci.
I concorrenti in gara sono 13. Tra di loro anche la conduttrice de La Prova del cuoco, Elisa Isoardi. Poi ci saranno, Alessandra Mussolini, Lina Sastri, Ninetto Davoli, Costantino della Gherardesca, Rosalinda Celentano, Tullio Solenghi, Barbara Bouchet, Vittoria Schisano, Gilles Rocca, Daniele Scardina, Holaf e Paolo Conticini.
Parkinson e estate: la Società Italiana di Neurologia diffonde le precauzioni contro il caldo
L’estate rappresenta generalmente un importante momento di svago e di relax, ma per le persone con Malattia di Parkinson (MP), circa 300.000 in Italia, può essere fonte di problematiche che devono essere necessariamente affrontate. (altro…)
