Scoperta una rara malattia genetica in una coppia di gemelli

Si sono accorti che mangiano molto ma restano sempre molto magri: è quanto accaduto ad una coppia di gemelli identici di cui è stata scoperta una nuova malattia mitocondriale, un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l’organismo.

Una scoperta che arriva dal New England Journal of Medicine.

“Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri”, spiega l’autore dello studio Vamsi Mootha, del Massachusetts General Hospital di Boston.

Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro ‘benzina molecolare’, una sostanza chiamata ATP.

Gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri ” che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule. “Proponiamo un nuovo nome per questa condizione – sindrome da disaccoppiamento mitocondriale – che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati”, dice Mootha. “Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo”.

“Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica”, ha dichiarato Rebecca Ganetzky, medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children’s Hospital Philadelphia e coautrice dello studio.”Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un’intera classe di malattie dell’accoppiamento mitocondriale”, concludono gli autori dello studio.