Un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget), ha evidenziato che se somministrata tempestivamente, la terapia genica è in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (Mld), in grado di cambiarne anche la storia clinica.
Nel corso dello studio, effettuato su 39 bambini con Mld dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, i pazienti con Mld sono stati trattati con la terapia genica basata sulle cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette confrontando i risultati con quelli di 49 pazienti non trattati. Ebbene, è emerso che, sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre drasticamente il rischio di grave compromissione motoria e cognitiva in tutti i sottogruppi: quelli affetti dalla forma tardo-infantile, con insorgenza dei sintomi tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo (100% libero da eventi di grave compromissione motoria o decesso, 100% libero da grave deterioramento cognitivo o decesso, contro l’ 0% e l’8,8% dei non trattati); quelli affetti dalla forma giovanile precoce, con insorgenza tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica della malattia (87,5% per entrambi gli eventi, contro l’11,2 e il 7,5 dei non trattati); quelli giovanili precoci trattati in presenza di sintomi lievi, seppure con minor efficacia rispetto ai sintomi motori (80% e 64,8%).