malattia genetica

Il suo nome è Melanie Gaydos ed è una top model con una rara malattia genetica che sta conquistando il mondo della moda. Ha 28 anni, è americana ed è affetta da displasia ectodermica.

Melanie è parzialmente cieca. La patologia l’ha colpita sin da bambina e per questo non ha avuto la possibilità di sviluppare denti, pori, capelli, unghie, cartilagini e ossa. Nonostante ciò, Melanie non si è fatta un problema, è riuscita a condurre una vita completamente normale, ad avere un lavoro e ad affermarsi come modella.

Su Instagram è seguita da oltre 114 mila follower.

Melanie ha infatti iniziato a fare la modella quasi per gioco, quando spinta dal fidanzato ha risposto a un annuncio su Craiglist per “persone uniche” da coinvolgere in un progetto per fotografi di moda.

La giovane top model è un modello di forza e coraggio per tutti. Di accettazione sfidando gli stereotipi: “Ho scoperto di essere molto più a mio agio così come sono, senza alcun miglioramento. Forse qualcuno potrà pensare che io sia incompleta, ma ciò succede solo perché gli altri hanno i denti o sanno cosa questo significa e non riescono a capire o a immaginarsi com’è non averli. Davvero, non mi crea problemi essere senza denti. Perché non li ho mai avuti“.

Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, sostenuto dalla Fondazione Telethon ha scoperto che un comune antibiotico potrebbe diventare una valida arma nella cura dell’atassia spino-cerebellare, una rara malattia neurodegenerativa che nei casi più gravi porta alla paralisi degli arti inferiori. (altro…)

Un nuovo gene, dal nome THOC2, è stato scoperto dai ricercatori della Città della Salute e della Scienza di Torino, che se mutato è responsabile del ritardo mentale e atassia. (altro…)

Grazie ad una scoperta tutta italiana arriva una cura per la fibrosi cistica. La ricerca, è stata condotta grazie al supporto di Telethon e pubblicata sulla rivista “American Journal of Physiology” , e dimostra come le basse temperature possono aiutare a riattivare le funzioni della proteina Cftr, che nei soggetti che ne sono affetti si presenta alterata. (altro…)