malattia genetica

Melanie Gaydos è la top model con rara malattia genetica

Pubblicato il 17 Giu 2017 alle 8:35am

Il suo nome è Melanie Gaydos ed è una top model con una rara malattia genetica che sta conquistando il mondo della moda. Ha 28 anni, è americana ed è affetta da displasia ectodermica.

Melanie è parzialmente cieca. La patologia l’ha colpita sin da bambina e per questo non ha avuto la possibilità di sviluppare denti, pori, capelli, unghie, cartilagini e ossa. Nonostante ciò, Melanie non si è fatta un problema, è riuscita a condurre una vita completamente normale, ad avere un lavoro e ad affermarsi come modella.

Su Instagram è seguita da oltre 114 mila follower.

Melanie ha infatti iniziato a fare la modella quasi per gioco, quando spinta dal fidanzato ha risposto a un annuncio su Craiglist per “persone uniche” da coinvolgere in un progetto per fotografi di moda.

La giovane top model è un modello di forza e coraggio per tutti. Di accettazione sfidando gli stereotipi: “Ho scoperto di essere molto più a mio agio così come sono, senza alcun miglioramento. Forse qualcuno potrà pensare che io sia incompleta, ma ciò succede solo perché gli altri hanno i denti o sanno cosa questo significa e non riescono a capire o a immaginarsi com’è non averli. Davvero, non mi crea problemi essere senza denti. Perché non li ho mai avuti“.

Telethon: un antibiotico comune per curare l’atassia, malattia genetica rara

Pubblicato il 10 Dic 2014 alle 7:02am

 

Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, sostenuto dalla Fondazione Telethon ha scoperto che un comune antibiotico potrebbe diventare una valida arma nella cura dell’atassia spino-cerebellare, una rara malattia neurodegenerativa che nei casi più gravi porta alla paralisi degli arti inferiori. (altro…)

Scoperto il gene causa di atassia e ritardo mentale

Pubblicato il 17 Giu 2013 alle 8:09am

Un nuovo gene, dal nome THOC2, è stato scoperto dai ricercatori della Città della Salute e della Scienza di Torino, che se mutato è responsabile del ritardo mentale e atassia. (altro…)

Il freddo può combattere la fibrosi cistica

Pubblicato il 04 Ago 2011 alle 6:00am

Grazie ad una scoperta tutta italiana arriva una cura per la fibrosi cistica. La ricerca, è stata condotta grazie al supporto di Telethon e pubblicata sulla rivista “American Journal of Physiology” , e dimostra come le basse temperature possono aiutare a riattivare le funzioni della proteina Cftr, che nei soggetti che ne sono affetti si presenta alterata. (altro…)