malattia rara

Sindrome della mano aliena, sintomi e cause

Pubblicato il 24 Mar 2019 alle 6:33am

La Sindrome della mano aliena (SMA), conosciuta anche come Sindrome della mano anarchica, è una patologia neurologica molto rara che colpisce il funzionamento della mano della persona che ne è affetta. (altro…)

Progeria, l’annuncio di Sammy Basso di uno studio rivoluzionario che blocca l’invecchiamento precoce

Pubblicato il 21 Feb 2019 alle 11:45am

Contro la progeria arrivano buone speranza, uno studio rivoluzionario che utilizza la tecnica dell’editing genetico Crispr/Cas 9 grazie al quale è stato possibile bloccare i sintomi dell’invecchiamento precoce tipici di questa malattia rara. L’annuncio dello studio arriva direttamente da Sammy Basso, affetto da progeria, da quando aveva appena due anni (altro…)

Il piccolo Alex ha ricevuto il trapianto: le sue condizioni sono buone

Pubblicato il 22 Dic 2018 alle 11:31am

Alessandro Maria Montresor, 19 mesi affetto da una malattia rara, ha finalmente ricevuto il trapianto di cellule staminali. L’atteso annuncio riaccende le speranze per il bimbo di madre napoletana. Proprio nel Capoluogo campano in migliaia si erano offerti di offrirsi come potenziali donatori per salvare il piccolo, come poi avevano fatto anche altre città italiane, con un test di compatibilità. (altro…)

Yuna ha una malattia rara: la scoperta grazie alla madre che la studiava

Pubblicato il 27 Apr 2018 alle 9:32am

Yuna è una bimba di 8 anni con un raro disturbo mentale che la fa sembrare molto più piccola degli anni che ha. Una diagnosi che è arrivata solo grazie alla madre, che studiava la malattia ancora prima di metterla al mondo.

Uno dei geni FOXG1 di Yuna è affetto da una mutazione genetica: al suo interno manca un pezzo, il nucleotide 256 dell’86esimo dei suoi 489 amminoacidi.

Soo-Kyung Lee, 42 anni, madre della bambina, è una brava ricercatrice sudcoreana che lavora alla Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti, insieme al marito. La loro professione e soprattutto la loro conoscenza del settore li ha spinti ad eseguire un’analisi del dna della loro Yuna, nonché a chiedere aiuto al neuroradiologo Jim Barkovich, tra i più stimati al mondo.

Barkovick, infatti, è stato lui ad ipotizzare la patologia di Yuna e a rassicurarli per una seconda gravidanza: la mutazione di Yuna è casuale e non è ereditaria, rassicurandoli sulla seconda gravidanza.

Oggi Yuna ha 8 anni e pesa 18 kg, 4 kg in meno al fratellino Joon che ha 5 anni. Cognitivamente parlando la piccola dimostra 1 anno e mezzo: non sa parlare, non sa camminare né riesce a stare in piedi, deve indossare sempre il pannolino. I genitori l’hanno iscritta ad una scuola per permetterle di stare insieme ad altri bambini e soprattutto per continuare a sperare che possano esserci dei miglioramenti dal punto di vista fisico e cognitiva.

Johanna Watkins: allergica a tutto, anche all’odore del marito

Pubblicato il 19 Gen 2017 alle 6:58am

Il suo nome è Johanna Watkins, faceva l’insegnante in Minnesota ma poi ha dovuto smettere a causa di una terribile malattia.

Johanna Watkins è una giovane di 29 anni ed è affetta dalla sindrome da attivazione dei mastocidi (Mcas), che rende allergici a molte cose, obbligando chi ce l’ha ad isolarsi da persone e cose.

In questo caso, anche dal marito. Il suo odore le da’ fastidio al punto da farla stare male.

Nel 2013, prima di sposarsi, Johanna riusciva a convivere abbastanza con questa sindrome definita rara, solo qualche eruzione cutanea e mal di testa. Nel tempo la patologia è però peggiorata, e la convivenza con il marito Scott è diventata impossibile.

Quando Scott veniva nella stanza io iniziavo a sentirmi sempre peggio. Un giorno, quando è tornato dopo aver tagliato i capelli ho avuto i primi sintomi di uno shock anafilattico e lui è dovuto uscire”, racconta Johanna.

Ora Johanna vive chiusa nell’attico di casa, con porte e finestre sigillate, filtri che purificano l’aria. Esce solo per andare a fare controlli in ospedale: ogni sostanza e odore può procurarle disturbi gravi. Dannosi per lei anche i raggi solari.

Il marito vive al pian terreno e comunica con lei attraverso il telefono: “L’unico modo che ho per prendermi cura di lei è di non andare a vederla” ma ogni sera, quando torna da lavoro, le prepara la cena, con i soli 15 ingredienti che può mangiare.

Posso dire che anche quando avrò 90 anni starò ancora con mia moglie e continuerò ad amarla, anche se è una sorta di amore platonico. Parliamo molto, cerchiamo di comunicare molto, una delle cose che ci tiene uniti è raccontarci la nostra giornata, altrimenti non saremmo in grado di restare insieme“, dice Scott.

I dottori non hanno ancora trovato una cura per lei, ma Scott e parenti di Johanna continuano a starle vicino nella speranza che presto possa guarire.

Rebecca, la giovane che ricorda tutto, anche quello vissuto a 12 giorni di vita

Pubblicato il 13 Ott 2015 alle 6:00am

Rebecca Sharrock è una giovane donne australiana che ricorda perfettamente tutto ciò che le è capitato da quando aveva 12 giorni di vita. Al punto che i suoi ricordi le si manifestano continuamente, non lasciandole un momento di serenità. (altro…)

Telethon: un antibiotico comune per curare l’atassia, malattia genetica rara

Pubblicato il 10 Dic 2014 alle 7:02am

 

Un gruppo di ricercatori dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, sostenuto dalla Fondazione Telethon ha scoperto che un comune antibiotico potrebbe diventare una valida arma nella cura dell’atassia spino-cerebellare, una rara malattia neurodegenerativa che nei casi più gravi porta alla paralisi degli arti inferiori. (altro…)

Ella Murphy, è la bambina che non può sfiorare nessuno perché può provare dolore

Pubblicato il 28 Dic 2013 alle 7:42am

Una bambina di 11 anni dal nome Ella Murphy, conduce una vita di privazioni. Non può entrare in contatto con nessuno poiché al minimo tocco, anche il più leggero, le può causare un dolore atroce e lancinante.

A raccontare la sua storia il Mirror, che ha anche spiegato di che si tratta di una malattia neurologica chiamata “sindrome da dolore regionale“, che colpisce 4mila persone in tutto il mondo. Attualmente, la piccola Ella ha bisogno, per muoversi, di una sedia a rotelle, perché i dolori che l’affliggono riguardano soprattutto gli arti inferiori. (altro…)