malattie genetiche rare

Maratona Telethon Rai per le malattie genetiche rare. Cuore di cioccolato per la ricerca nelle piazze il 17 e 18 dicembre

Pubblicato il 16 Dic 2016 alle 5:37am

Un cuore di cioccolato per rispondere ‘presente’ e sostenere concretamente la ricerca sulle malattie genetiche rare della Fondazione Telethon, in dono sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze italiane, con un piccolo contributo di 10 euro. (altro…)

Fibrosi Cistica, nuovi farmaci in arrivo, ma costano tanto. Si riuscirà a curare tutti?

Pubblicato il 07 Gen 2016 alle 8:04am

Passi da gigante nell’ambito della malattia genetica così detta fibrosi cistica.

In arrivo farmaci, già sperimentati con successo, che possono migliorare la vita di coloro, che sono tanti, che ogni giorno devono fare i conti con sedute di fisioterapia, aerosol, continui ricoveri in ospedale per risolvere le infezioni batteriche non trattabili con antibiotici.

Pazienti che oggi possono trovare un minimo di sollievo solo ed esclusivamente attraverso l’assunzione di farmaci sintomatici, confidando nella possibilità di un multitrapianto di polmone, di fegato e pancreas. Altrimenti, già sapere che possono vivere al massimo un dieci anni.

Con i nuovi farmaci, chiamati rispettivamente Kalydeco (già autorizzato dall’Aifa) e Orkambi (in via di autorizzazione anche in Italia per essere commercializzato) i malati potranno invece contare su un’aspettativa di vita più lunga.

Farmaci, che però, hanno un costo piuttosto elevato, una terapia annuale che si aggira intorno ai 200mila euro l’anno – per cui chi se li potrà permettere? La sanità riuscirà a procurarli a tutte le strutture sanitarie italiane?

Le domande nascono spontanee come le polemiche che sono già in agguato. Si teme che possa accadere quanto già accaduto in altri casi di malattie rare.

In un’intervista rilasciata a Quotidiano Sanità, il dottor Vincenzo Carnovale, responsabile del dipartimento fibrosi cistica di Napoli all’università Federico II, che ha in cura già alcuni pazienti con il farmaco Kalydeco spiega: «L’ingresso in terapia sarà graduale e prima di tutto faremo entrare in terapia i malati più gravi e poi a mano a mano faremo entrare tutti i malati che presentano le anomali indicate dall’autorizzazione commerciale. Terremo in osservazione i malati per 6 mesi e valuteremo gli effetti della terapia. I malati che presenteranno benefici potranno continuare la cura a carico dello Stato, mentre per gli altri dovremo interrompere il trattamento. In questo modo ottimizzeremo le risorse a disposizione senza sprecare soldi».

I malati “esclusi” «Continueranno le cure che stanno facendo con l’obiettivo di alleviare i disturbi in modo sintomatico. Con loro abbiamo firmato un consenso informato che giustifica il nostro comportamento sulla base dei risultati delle evidenze cliniche. Ma nel corso dei prossimi anni altre molecole arriveranno sul mercato e potranno coprire molte delle altre anomalie genetiche legate alle fibrosi cistica che sono circa mille».

Reti Rai, raccolti con campagna Telethon “Non mi arrendo” 31mln e mezzo di euro

Pubblicato il 23 Dic 2015 alle 6:15am

Una raccolta fondi davvero da record, quella della 26esima maratona partita sulle reti televisive Rai. In pochi giorni, andranno alla Fondazione Telethon oltre 31,5 mln di euro, per sostenere la ricerca scientifica e trovare possibili rimedi per le malattie genetiche rare.

‘Non mi arrendo’ (#nonmiarrendo) questo il titolo della campagna, filo conduttore delle numerose iniziative messe in campo dalla fondazione.

“Una gara di solidarietà vinta soprattutto dagli italiani che hanno sposato la causa della Fondazione Telethon attraverso le tantissime donazioni ma anche scendendo in campo in prima persona diventando nostri volontari”.

Sono state le prime parole pronunciate dal presidente della Fondazione Luca Cordero di Montezemolo.

“Quest’anno è cresciuto moltissimo il coinvolgimento di singoli ed associazioni – ha detto ancora il presidente – Ciò ha reso possibile, fra le molte iniziative, la realizzazione di banchetti per la raccolta fondi in oltre 3000 piazze italiane. Il nostro ringraziamento va a tutti coloro che ci hanno sostenuto e continuano a farlo”.

Dal 1990 ad oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 450 milioni di euro, ha finanziato oltre 2500 progetti con oltre 1500 ricercatori coinvolti e oltre 470 malattie studiate. Grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare come Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich.

Nell’ultimo anno, sono stati fatti importanti passi avanti verso l’applicazione di nuove terapie per pazienti affetti da beta-talassemia (malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento ad oggi è il trapianto di midollo) e da emofilia B (dovuta al difetto di uno dei fattori della coagulazione del sangue che causa sanguinamenti spontanei potenzialmente letali).

Telethon, al via la campagna #nonmiarrendo per la lotta alle malattie genetiche rare

Pubblicato il 15 Dic 2015 alle 5:00am

“NON MI ARRENDO” (#nonmiarrendo). Questo lo slogan della nuova campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare poratta avanti in questi giorni dalla Fondazione Telethon.

Il cui slogan richiama tanto al grido di dolore ma anche di forza dei malati.

Molte le iniziative in programma: dalla maratona televisiva in collaborazione con la Rai, al maxi cuore di cioccolato acquistabile in oltre 3000 piazze italiane, sino ad arrivare all’Sms solidale.

La campagna di raccolta fondi di Telethon sarà, inoltre, lanciata il 19 e 20 dicembre in tutti gli stadi della serie A.

“Io sostengo la ricerca con tutto il cuore” è il messaggio che si legge sulla scatola del cuore di cioccolato da 210 grammi (fondente o al latte) prodotto per la Fondazione Telethon da Caffarel, in un’elegante confezione regalo.

Testimonial d’eccezione di quest’anno Simone Rugiati, giovane e carismatico chef star della tv.

Partita il 13 dicembre e andrà avanti fino al 20 dicembre la ventiseiesima edizione della maratona televisiva sulle reti RAI, nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che devono affrontare una difficile battaglia, una malattia genetica rara per portare avanti e l’impegno di Fondazione Telethon a favore della ricerca scientifica.

Si potrà donare telefonando o inviando sms al numero solidale 45501. Il conteggio sarà disattivato domenica 20 dicembre all’interno della trasmissione Affari tuoi, sempre su Rai Uno.

E ancora. Anche quest’anno, previsto venerdì 18 dicembre, il Telethon show, una prima serata interamente dedicata alla Fondazione Telethon. A condurre lo spettacolo quest’anno saranno Fabrizio Frizzi, Federica Sciarelli e Federico Russo. Guest star della serata Piero Angela. effettuata da rete fissa TIM, Infostrada, Fastweb e Tiscali. Inoltre sarà attivo dal 1° al 31 dicembre il Numero Verde CartaSi 800.11.33.77 per le donazioni con Carta di Credito. E’ possibile sostenere Telethon tutto l’anno attraverso il sito web con una donazione o scegliendo un prodotto solidale, oppure sottoscrivendo il programma di donazione regolare Adotta il Futuro.

Malattie rare genetiche: Telethon torna in piazza il 25 e 26 aprile con i Cuori di Biscotto

Pubblicato il 23 Apr 2015 alle 6:40am

Sabato 25 e domenica 26 aprile, in tutte le piazze italiane torna il consueto appuntamento della campagna di primavera Telethon contro le malattie genetiche rare. (altro…)