malattie genetiche

DeepGestalt, il sistema di intelligenza artificiale che riesce a riconoscere le malattie genetiche al ‘primo sguardo’

Pubblicato il 13 Gen 2019 alle 6:29am

L’intelligenza artificiale sarebbe in grado di riconoscere le malattie genetiche ‘al primo sguardo’, solo guardando le caratteristiche somatiche che emergono dal volto di una persona, espressioni, sguardo ecc. A dimostrarlo il sistema DeepGestalt, dopo tre anni di addestramento su 17.000 immagini di persone colpite da oltre 200 malattie genetiche, descritto sulla rivista scientifica Nature Medicine, che promette di diventare uno strumento prezioso per ottenere diagnosi precoci e mettere a punto anche terapie mirate. (altro…)

Usa, modificato Dna di embrioni umani per prevenire malattie ereditarie

Pubblicato il 03 Ago 2017 alle 9:42am

Un gruppo di ricercatori americani è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano per «riparare una mutazione grave e di comune causa di malattie». (altro…)

In arrivo la nuova amniocentesi, riesce a diagnosticare l’80% delle patologie del feto

Pubblicato il 06 Nov 2014 alle 7:14am

La nuova amniocentesi o villocentesi genomica di ultima generazione è in grado di diagnosticare dal 60% all’80% delle malattie genetiche da cui il feto potrebbe essere affetto, basandosi semplicemente sull’analisi del Dna fetale. (altro…)

Gb, verso via libera ad embrioni con 3 genitori per la cura di malattie rare genetiche

Pubblicato il 28 Giu 2013 alle 11:31am

La Gran Bretagna è sempre più vicina al via libera alla fecondazione assistita con tre genitori per la cura di rare malattie genetiche.

L’annuncio è stato dato dal medico, Sally Davies; ora l’ultima parola tocca al Parlamento. Ebbene, tale tecnica consisterebbe nel creare un embrione con il materiale genetico di una coppia, sostituendo però i mitocondri difettati con quelli sani di una terza donatrice.

Su questo nuovo metodo si è anche espresso il più importante organismo etico britannico, che ha dato subito l’ok. In un secondo momento, però, si è tenuta anche una consultazione popolare via web che è durata due anni, in cui la maggioranza dei cittadini si è detta favorevole all’introduzione di questa tecnica.

Al contrario, però, alcuni gruppi cattolici sostengono che sia il primo passo verso la creazione di bambini “geneticamente modificati”.

Si ricorda che le malattie mitocondriali colpiscono un bambino ogni 6.500, e possono portare seri problemi cardiaci, cerebrali ed epatici, oltre che distrofia muscolare. Ecco il perché gli scienziati hanno deciso di ricorrere ad embrioni con tre genitori.

Telethon: raccolti quest’anno oltre 30 milioni di euro

Pubblicato il 18 Dic 2012 alle 8:35am

Gli italiani ancora una volta sono stati molto generosi, hanno infatti donato anche quest’anno a Telethon oltre 30 milioni di euro, cifra molto vicina a quella dello scorso anno, sebbene ci sia la crisi. (altro…)

Malattie genetiche: embrioni fecondati da 3 genitori biologici

Pubblicato il 23 Gen 2012 alle 8:45am

L’equipe inglese del Wellcome Trust e della New Castle University, presto effettuerà esperimenti di fecondazione “a tre” su embrioni umani. (altro…)

Fecondazione assistita: no ai portatori con malattie genetiche

Pubblicato il 16 Nov 2011 alle 8:30am

In base alle nuove linee guida del Ministero della Salute sulla legge 40, che sono arrivate sul tavolo del Consiglio Superiore di Sanità ci sono quelle in aggiornamento dal 2008. (altro…)

“Walk of life, il cammino per la ricerca” sabato 28 e domenica 29 maggio

Pubblicato il 27 Mag 2011 alle 9:32am

Sabato 28 e domenica 29 maggio partecipa a “Walk of life, il cammino per la ricerca”, l’iniziativa promossa dalla Fondazione Telethon, che invita tutti a fare una passeggiata nei parchi (circa 100 in tutta Italia) e nelle oasi naturali. (altro…)

Sindrome di Down: mappati i geni responsabili, possibilità di cura

Pubblicato il 22 Apr 2011 alle 2:21pm

Grazie ad uno studio pubblicato su ‘PLos One’ e coordinato da Alfredo Ciccodicola, condotto da Valerio Costa, dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, si ha ora la mappatura completa dei geni modificati nelle persone affette dalla sindrome di Down. (altro…)