malattie rare

Fibrosi cistica, pazienti a rischio Covid-19, il ruolo della telemedicina e delle novità terapeutiche

Pubblicato il 10 Set 2020 alle 6:13am

Proprio nell’anno della pandemia, si è celebrata l’8 settembre scorso, in tutto il mondo, la Giornata della Fibrosi Cistica, malattia genetica ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. In Italia sono circa 6mila le persone con questa patologia e si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno), come confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC).

I pazienti affetti da fibrosi cistica, oltre ad affrontare le difficoltà legate alla loro condizione, hanno dovuto fronteggiare, quindi, un nemico ancora più grande, invisibile, la pandemia di Covid-19. Una battaglia non facile poiché il coronavirus attacca proprio le vie respiratorie. Da qui la necessità di fare un punto sulla malattia, ma anche sulle nuove cure e sul ruolo fondamentale che ha svolto la telemedicina. Così è nata la conferenza stampa organizzata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, che si è svolta oggi online e intitolata “La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica nell’anno della pandemia. LIFC celebra con uno sguardo al rischio Covid ed uno alle ultime novità terapeutiche”, con il contributo non condizionato di Mylan e con il patrocinio di SIFC – Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, sono state toccate diverse tematiche. Tra le principali, quella, dell’emergenza epidemiologica: secondo il cui ultimo report del RIFC nel periodo febbraio – luglio 2020 sono 21 i pazienti con fibrosi cistica risultati positivi all’infezione da SARS-CoV-2. Un numero non eccessivamente elevato frutto di due fattori: l’attenzione sempre alta dei malati (e dei caregiver) abituati a proteggersi; il ricorso alla telemedicina che ha ridotto al minimo gli spostamenti. Infatti, molti Centri di Cura di Fibrosi Cistica che durante il lockdown si sono trasformati in Centri Covid si sono serviti sia del telemonitoraggio che del supporto territoriale per la terapia domiciliare.

Riguardo alle novità terapeutiche, altro tema discusso nel corso dell’incontro online, è emerso il bisogno di puntare sempre di più sul fronte digestivo e sui farmaci a base di enzimi pancreatici, indispensabili nei casi di grave insufficienza pancreatica come avviene nelle persone affette da fibrosi cistica. Un risultato questo che può essere ottenuto semplicemente grazie anche alla sinergia tra istituzioni, aziende farmaceutiche e pazienti. “La fibrosi cistica è una malattia che compromette seriamente la qualità di vita di chi ne è affetto – a ricordarlo Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica, LIFC, nel suo intervento online – Oggi ci troviamo di fronte a una trasformazione importante della malattia: i nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide. Per questo dobbiamo parlare ancora di più di fibrosi cistica, di risposte alle persone e alla rete di assistenza e impegnarci ancora più a fondo per migliorare la qualità di vita di chi nasce con questa malattia cronica e degenerativa. La piena realizzazione professionale e familiare, l’empowerment del paziente e la riduzione del peso delle cure sono priorità sulle quali continuiamo a lavorare come Associazione di Pazienti. Resta però l’urgenza, sul versante istituzionale, di adeguare i livelli di assistenza alle necessità di una popolazione adulta e di uniformare l’accesso alle cure su scala nazionale soprattutto se si guarda ai trapianti”.

L’evento è stato, inoltre, l’occasione per presentare Martina, il nuovo peluche-mascotte di LIFC realizzato da Trudi, simbolo di ripartenza e di appartenenza per tutte le persone affette da fibrosi cistica e i cui ricavi della vendita andranno a finanziare i progetti promossi da LIFC. Il simpatico pennuto sarà disponibile già dalla fine del prossimo ottobre.

Alla conferenza stampa hanno partecipato anche la Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Federico Cresta, Medico Pediatra Centro FC Liguria, Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC, Antonio Guarini, Vicepresidente LIFC e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare.

Cosa sono i Net, tumori neuro-endocrini “silenziosi”

Pubblicato il 06 Dic 2019 alle 6:59am

I Net, tumori neuro endocrini rari e «silenziosi», sono solo due casi su 10 senza sintomi aspecifici. Con conseguenze a volte anche molto gravi, per i due terzi dei casi, per i ritardi che si verificano nelle diagnosi fino a sette anni.

In Italia, ogni 12 mesi, sono stimati circa 2.700 casi di queste neoplasie, classificate come rare perché interessano meno di sei persone ogni 100mila abitanti.

Il nostro Paese è al vertice in Europa per numero di centri certificati dalla Società Europea dei tumori neuroendocrini: otto in Italia, gli ospedali riconosciuti come competenti e uno dei criteri indispensabili per ottenere il riconoscimento è la soglia minima di casi da trattare ogni anno, pari a 80.

Interessano soprattutto il tratto gastro-entero-pancreatico e i polmoni. Sono patologie eterogenee e difficili da individuare. E’ stato dedicato un incontro, per questo motivo, tra specialisti nei giorni scorsi a Milano. «I tumori neuroendocrini (anche noti come NET, Neuro-endocrine Tumors) possono insorgere in numerosi organi: nel 60 per cento dei casi, si sviluppano a livello del tratto gastro-entero-pancreatico, dove la componente cellulare neuroendocrina è più diffusa, interessando l’intero tratto dall’esofago al retto, incluso il pancreas – ha spiegato il presidente di Itanet (Associazione Italiana per i Tumori Neuroendocrini) e direttore del Centro del Pancreas dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, Marco Falconi -. La seconda sede più frequente è rappresentata dal tratto broncopolmonare (25 per cento dei casi)».

Quali cure fare? Spesso il principale problema del paziente colpito da una neoplasia rara è quello di decidere “dove andare”, cioè in che mani affidarsi, quale istituzione oncologica riferirsi. «Una corretta diagnosi e una buona decisione clinica iniziale di tipo multidisciplinare sono fatti essenziali ai fini della terapia e della neoplasia. – aggiunge Falconi, che è anche docente ordinario all’Università Vita-Salute di Milano -. Non raramente, l’intervento chirurgico iniziale non è programmato su una diagnosi preoperatoria e deve poi essere ripetuto. Per affrontare in modo corretto queste patologie, è richiesta una competenza multispecialistica che include l’oncologo medico, il chirurgo, l’endocrinologo, il gastroenterologo, il medico nucleare, il radiologo, il patologo e il radiologo interventista. Solo in questo modo è possibile garantire al paziente precisione nella diagnosi e accesso al miglior percorso di cura».

Sintomi: ecco quali sono «Le forme funzionanti manifestano segni specifici, ma rappresentano solo il 20 per cento dei casi – dice Carlo Carnaghi, responsabile dell’Oncologia all’Ospedale Provinciale di Bolzano -. Sono caratterizzate da un’eccessiva secrezione di ormoni o di altre sostanze attive che, prodotte in eccesso, esaltano la loro funzione. Ad esempio, i pazienti colpiti da insulinoma, che secerne una quantità inappropriata di insulina, presentano crisi ipoglicemiche e svenimenti soprattutto a digiuno. Ci sono poi NET che producono gastrina con ulcere recidivanti. La sindrome da carcinoide è la più frequente nel 40 per cento delle sindromi delle forme funzionanti. È associata ad una eccessiva secrezione di serotonina da parte delle cellule tumorali, con diarrea, vampate di calore al volto e al collo, broncospasmo e scompenso cardiaco. Ulteriori sintomi possono essere iperidrosi, perdita di peso e comparsa di lesioni cutanee simili a quelle associate alla pellagra. Circa l’80 per cento dei casi è però costituito dalle forme non funzionanti o non secernenti, che non esprimono ormoni in grado di determinare sintomi specifici».

Per questa ragione, solo quando la massa tumorale raggiunge dimensioni significative e compromette la funzionalità di specifici organi, la malattia diventa sintomatica. I NET non funzionanti vengono spesso individuati in modo casuale nel corso di accertamenti condotti per altre cause e tardivamente. Infatti circa il 60 per cento dei tumori neuroendocrini è diagnosticato in fase avanzata. Ma la sopravvivenza a 5 anni, nel nostro Paese, è elevata, superiore al 60 per cento.

Una formulazione di micro e macronutrienti davvero mirata è in grado di colmare i deficit nutrizionali nelle malattie rare

Pubblicato il 10 Apr 2019 alle 7:21am

“Una formulazione di micro e macronutrienti mirata è in grado di colmare i deficit nutrizionali che si riscontrano spesso nelle persone con patologie rare. Un elemento molto importante anche in oncologia: se il paziente non è malnutrito, potrà rispondere meglio alla terapia. Secondo alcuni dati preliminari, è possibile ridurre la durata del ricovero di un giorno e mezzo, limitare il rischio di nuovi ricoveri a 30 giorni ed eseguire interventi più radicali”. E’ quanto annuncia il direttore dell’Area di Medicina interna, gastroenterologia e oncologia medica del Policlinico Gemelli, Antonio Gasbarrini, che illustra all’AdnKronos Salute i concetti cardine della ricerca ‘targata’ Gemelli Health System . Una ricerca che ha portato alla messa a punto di formulazioni per pazienti particolari o con malattie rare, in grado di colmare alcune lacune nell’offerta di micro e macronutrienti ad hoc.

“Una società neonata – aggiunge l’esperto, protagonista di uno Speciale in tre puntate sul microbiota, in onda su Doctor’s Life (canale 440 su Sky) – che nasce dall’osservazione che i pazienti portatori di malattie rare, in genere genetiche, hanno spesso una serie di deficit che portano a difetti nutrizionali, con carenze di micro o macronutrienti”.

“Tutti i prodotti studiati dal Gemelli Health System sono pensati per particolari patologie, e sempre a partire dalle osservazioni sui pazienti. Stiamo disegnando integratori specifici, a partire dalle osservazioni dei medici curanti, per colmare un vuoto in un settore in cui non esistevano formulazioni così personalizzate”.

Un altro settore di attività della società è quello “della malnutrizione di chi affronta la chemioterapia, l’immunoterapia o deve subire un intervento chirurgico. Una ri-nutrizione mirata di questi pazienti è importante per l’esito della chemio o della chirurgia”, continua ancora l’esperto. “In oncologia – ribadisce – puoi fare la terapia più a lungo e con meno effetti. Inoltre è possibile eseguire interventi più radicali. In sintesi, stiamo disegnando prodotti ad hoc per un’alimentazione il più possibile personalizzata, direi sartoriale, per un vasto gruppo di patologie o condizioni”, conclude infine lo specialista.

Malattie rare: in Abruzzo 815 nuovi casi in 1 anno, il 47% sono donne

Pubblicato il 24 Mar 2019 alle 6:57am

Nel 2017-2018, la Regione Abruzzo ha segnalato 815 nuovi casi di malattie rare, di cui il 47,6 per cento sono donne e 80 casi sono residenti in altre regioni.

I dati emergono dal primo rapporto del Registro delle malattie rare istituto dall’Agenzia sanitaria regionale, guidata da Alfonso Mascitelli; il cui studio è a cura di Lamberto Manzoli, Maria Elena Flacco, Vito Di Candia, Tiziana Di Corcia, Anita Saponari, Giorgio Salvatore, Anna Maria Donia e Giorgia Fragassi.

Ad un esame della casistica, si può stimare che siano stati inclusi nel Registro circa il 90% di tutti i nuovi casi verificatesi tra i residenti in Abruzzo nel biennio 2017-18, considerando tale valore come una soglia considerata accettabile per la produzione di stime affidabili per fini epidemiologici e di programmazione, che è stato raggiunto in soli 9 mesi di attività del Registro, operativo dal mese di aprile 2018, che vi sono state inevitabili difficoltà organizzative nella comunicazione dell’avvio con alcune unità operative, infine che il numero di segnalazioni è apparso in decisa crescita negli ultimi mesi, per cui si può affermare, che il Registro regionale, nella sua configurazione attuale, abbia interamente raggiunto gli obiettivi e stia operando con esiti pienamente positivi.

La classe di patologie maggiormente segnalate su scala regionale è quella delle “Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso” (codici RF), con una percentuale del 29% rispetto al totale delle diagnosi di condizioni rare giunte al Registro regionale (26% a livello nazionale).

Le successive tre classi più frequenti, nel Registro nazionale, erano le “Malformazioni congenite”, le “Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari”, e le “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”. Ciò fa certamente emergere, nello stesso ordine, che anche nel Registro regionale, con l’inevitabile eccezione delle malattie respiratorio (codici RH), che sono risultate molto frequenti in Abruzzo, ma che non ancora presenti nelle ultime rilevazioni pubblicate dall’Iss che la distribuzione per sesso appare in accordo con quanto osservato in altre regioni : le malattie del sistema nervoso, del sangue e degli organi emopoietici sono risultate più comuni tra i maschi (rapporto 1,22), mentre le patologie del sistema osteo-muscolare, del connettivo e dell’apparato genito-urinario sono risultate più frequenti tra le femmine (rapporto 2,73).

“Inoltre, dai dati forniti dall’Iss, nel periodo 2001-12 sono stati segnalati, ogni anno, altri 70 casi a carico di cittadini abruzzesi che sono stati diagnosticati da parte di presidi extra-regionali della rete nazionale delle malattie rare – si legge ancora nel Report – Aggiungendo questi casi, il cui numero esatto sarà reso noto da Iss solo a settembre 2019, ma è rimasto relativamente stabile negli anni, il numero totale di nuovi casi annui può essere stimato in 475, più realisticamente compreso in un range tra 450 e 500. Questo valore corrisponde ad un tasso di incidenza grezzo di 0,37 per 1.000 abitanti. Sebbene sia ancora inferiore al 0.50 stimato dall’Oms, e a quanto riscontrato nelle Regioni con i Registri più efficienti, esso è circa il triplo di quanto emerso tramite la precedente versione del Registro regionale”.

Infine, che relativamente all’età di diagnosi, i dati del Registro abruzzese, rispetto ad altre stime pubblicate in precedenza , mostrano uno scostamento in Abruzzo, la cui età media è 46 anni; del 20.1% di diagnosi in età pediatrica (0-14 anni); – in Emilia Romagna, un’età media di 42 anni con il 28.1% di diagnosi in età pediatrica; – e nel registro Nazionale, un’età media di 40 anni; con il 20.5% di diagnosi in età pediatrica.

Le patologie più frequenti sono state le malattie interstiziali polmonari primitive (102 casi; 71 dei quali tra i maschi). 33 casi con diagnosi di sarcoidosi; una patologia con frequente interessamento polmonare. Le patologie dell’apparato respiratorio rappresentano da sole, quasi il 17% di tutte le malattie rare registrate.

Boom spesa farmaci per malattie rare, +74% in 3 anni

Pubblicato il 25 Lug 2018 alle 8:27am

Cresce, anzi aumenta a dismisura, la spesa per i farmaci contro le malattie rare in Italia, che negli ultimi tre anni è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1599 milioni del 2013, con un aumento d ben il 74,4%. E nello stesso periodo è cresciuto del 54% anche per l’incidenza sulla spesa farmaceutica totale, passata dal 4,7% al 7,2%.

E’ quanto emerge dal quarto Rapporto stilato sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia MonitoRare, realizzato da Federazione Uniamo e presentato alla Camera.

Ad oggi nel mondo si stima che si conoscono oltre 6.000 tipi di malattie rare, alcune più comuni rispetto ad altre, come nel caso della talassemia o la emofilia e che dalle 170 pagine del rapporto emerge infatti che erano 94 i farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017.

“Quello delle malattie rare – commenta Giuseppe Secchi, GDL Malattie Rare Assobiotec Federchimica – è un settore in cui l’industria biotech, compresa quella italiana, sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che degli investimenti. Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali”.

Bambino Gesù, diagnosticate 16 nuove malattie rare

Pubblicato il 14 Lug 2018 alle 8:52am

Cresce l’attività dell’ospedale pediatrico della Santa Sede. Aumentano infatti le prestazioni e i ricoveri. Quasi 2 milioni di interventi ambulatoriali (+12% rispetto all’anno precedente, +60% rispetto a 5 anni prima), e oltre 28mila ricoveri (+5% rispetto allo scorso anno), 321 trapianti di organi e tessuti.

Inoltre sono state identificate ben 16 nuove malattie rare che erano orfane di diagnosi. Più di 13mila i pazienti «casi unici o quasi». Si intensifica inoltre la produzione scientifica con 663 pubblicazioni.

Il Bambin Gesù di Roma guidato da Mariella Enoc anticipa i risultati del 2017 presentati a Roma alcuni giorni fa a San Paolo fuori le Mura insieme con i numeri del bilancio sociale.

«Il Papa ha molto a cuore il Bambino Gesù. Non mancano gesti per manifestare la sua attenzione e il suo sostegno. Lo considera strumento quanto mai valido di quella carità che gli sta tanto a cuore», dice il segretario di Stato Vaticano, cardinale Pietro Parolin, alla presentazione del Bilancio sociale dell’Ospedale pediatrico.

Nel suo intervento il direttore generale dell’ospedale Ruggero Parrotto ha precisato: «Questo è l’Ospedale del Papa ma non riceve fondi dalla Santa Sede: è giusto così ed è giusto che si sappia. Per questo chiediamo alle istituzioni in maniera trasparente di poter avere quello che è giusto». Anche se, come notorio, non è il Vaticano a sostenere finanziariamente l’ospedale, Parolin ha voluto puntualizzare il forte sostegno del Papa alla struttura.

E ancora ha spiegato «Senza ricerca non c’è cura. L’ospedale non deve essere una azienda ma una comunità aperta e accogliente di persone orientate a una missione precisa. Nei prossimi anni faremo investimenti strutturali e tecnologici che cambieranno il volto dell’ospedale in particolare a Roma e Palidoro, sul litorale laziale. A gennaio aprirà a Villa Luisa, sulla via Aurelia, il primo hospice pediatrico del Centro-Sud Italia». Sempre a Roma, «ma ci vorranno alcuni anni abbiamo avviato il programma per la realizzazione di un grande polo ospedaliero in via di Villa Pamphili che raddoppierà la superficie del Gianicolo. Sono sfide grandi, che fanno tremare i polsi. Ma sono sfide ineludibili». Alla domanda sull’ammontare degli investimenti Enoc ha concluso: «Sulla cifra non siamo ancora in grado di valutare complessivamente – conclude – ma le acquisizioni hanno già superato i 50 milioni di euro».

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, scoperto anticorpo che cura 3 malattie rare

Pubblicato il 21 Mag 2018 alle 6:09am

E’ stato ideato con successo un nuovo farmaco per contrastare tre malattie autoinfiammatorie. Malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. (altro…)

Distrofia miotica, al San Donato di San Donato Milanese un documento a tutela dei malati di Distrofia miotonica

Pubblicato il 17 Feb 2018 alle 10:17am

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio) il prof. Giovanni Meola, direttore UOC Neurologia – Stroke Unit e del Centro Neuromuscolare dell’IRCCS Policlinico San Donato di San Donato Milanese , presenterà la “Carta per la vita DM1 e DM2”, strumento giusto per i malati di distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2, utile a spiegare la loro malattia a chi non la conosce. (altro…)

Tumori endocrini multipli: l’importanza del test alla nascita per scoprirli appena possibile

Pubblicato il 01 Gen 2018 alle 9:01am

Si chiamano neoplasie endocrine multiple (MEN) e sono malattie definite geneticamente rare e molto complesse, che vengono suddivise in due gruppi, MEN1 e MEN2.

«Nella sindrome MEN1, i tumori hanno origine prevalentemente nei tessuti endocrini di paratiroidi, pancreas-endocrino e ipofisi, mentre la sindrome MEN2 coinvolge la tiroide e le ghiandole surrenali — spiega Maria Luisa Brandi, professore ordinario di endocrinologia all’Università di Firenze, luminare a livello internazionale in questo campo —– . Si tratta, in entrambi i casi, di patologie che sono trasmesse dai genitori, per cui i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia se uno dei genitori è ammalato».

In un studio, pubblicato di recente, sulla rivista scientifica Endocrine, un gruppo di ricerca dell’Università di Firenze, che da 30 anni si occupano di MEN1 sotto la guida della professoressa Brandi, ha evidenziato il ruolo fondamentale della diagnosi precoce per queste neoplasie.

«Nella MEN1 sappiamo che l’espressione della malattia non avviene subito alla nascita, ma dobbiamo in genere attendere alcuni anni — ha precisato l’esperta Luisa Brandi — . Il bambino alla nascita non presenta alcun problema endocrinologico, ma coloro che ereditano il gene malato da un genitore hanno una probabilità altissima di sviluppare la malattia tumorale nel corso del tempo, anche se non siamo in grado di determinare quale espressione questa assumerà».

«La raccomandazione che facciamo è quella di effettuare la diagnosi genetica subito dopo la nascita, o tutt’al più nel primo anno di vita del neonato — sottolinea la Brandi — . Perché, individuare immediatamente se il piccolo è portatore del gene mutato, significa poterlo seguire attentamente fin dai primi anni di vita controlli periodici, e intervenire farmacologicamente o con la chirurgia di prevenzione. Oggi – prosegue l’endocrinologa — la sindrome MEN è stata riconosciuta malattia rara (coi nuovi Livelli essenziali di assistenza entrati in vigore a marzo scorso, ndr): per i pazienti significa avere un codice di esenzione per farmaci, visite ed esami e accedere a percorsi diagnostico-terapeutici sostenuti dal Servizio sanitario nazionale. Nel nostro Paese esistono molti centri di riferimento che si occupano di queste malattie, distribuiti sull’intero territorio nazionale».

Laura e Marco, erano malati senza nome, la diagnosi arrivata dopo 30 anni

Pubblicato il 21 Nov 2017 alle 6:00am

Laura ha 30 anni ed è in cura da quando era una bambina. E’ affetta da una malattia rara con deficit cognitivo e disturbi del movimento. Una patologia che non ha nome. Marco, invec, ha trent’anni, soffre di un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento, fin da quando era piccolo. Anche il suo disturbo è sconosciuto. O meglio, lo era. Perché, dopo decenni di studi, i clinici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e quelli di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I di Roma hanno individuato le mutazioni genetiche che hanno stravolto le vite di Laura e Marco: anomalia del gene CLTC per la prima e del gene DHDDS per il secondo, insorte al momento del concepimento. I casi sono stati descritti sull’American Journal of Human Genetics. (altro…)