mutazione genetica

Da Pap test è possibile anche la diagnosi precoce del cancro ovarico

Pubblicato il 04 Lug 2020 alle 6:52am

Il PAP test può servire a diagnosticare i tumori dell’ovaio in fase precoce. Ricercatori dell’Istituto Mario Negri sono riusciti a dimostrare che è possibile, con uno studio che ha permesso di identificare nei Pap test di pazienti che in anni successivi avrebbero sviluppato un tumore ovarico, tracce della proteina P53 alterata, con la stessa mutazione che si ritrova nel tumore. (altro…)

Scoperta famiglia senese insensibile al dolore. Si tratta di una rara mutazione genetica

Pubblicato il 18 Dic 2017 alle 6:30am

E’ stata scoperta una mutazione genetica capace di causare una rarissima sindrome responsabile dell’insensibilità al dolore. Il gene identificato è stato chiamato Zfhx2. La ricerca è stata condotta dall’Università di Siena e grazie alla collaborazione di altri atenei internazionali.

Grazie a questa scoperta si aprono nuove scenari di cura per la lotta al dolore cronico, patologia diffusissima, che affligge in forme diverse il 30% della popolazione europea.

Le cause delle diverse forme di insensibilità al dolore fisico, possono essere ereditarie e congenite, e sono una delle principali aree di ricerca per creare nuove cure contro il dolore cronico.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica “Brain. A journal of Neurology”, della Oxford University Press.

Tra gli autori dello studio ci sono Anna Maria Aloisi e Letizia Marsili dell’Università di Siena. Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma 78enne la rarissima mutazione genetica che la rende insensibile al dolore. E così anche i suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16.

Il loro gruppo familiare è insensibile al dolore, nel caso di fratture ossee, di bruciature e presenta una scarsa termoregolazione corporea.

Le persone affette da questa mutazione hanno alte capacità cognitive e motorie, conducono una vita normale sotto tutti i punti di vista.

Foto Il Secolo XIX

Sicilia: nasce bimbo bianco da genitori nigeriani

Pubblicato il 31 Mag 2012 alle 11:00am

A Palermo è nato una bambino bianco con capelli rossi e occhi chiari da due genitori nigeriani. Il papà alla vista del neonato, si sarebbe infuriato con la compagna. (altro…)