Ospedale San Gerardo di Monza

Mucopolisaccaridosi di tipo 1: che cos’è, le possibili cause e cure

Pubblicato il 06 Ago 2020 alle 6:12am

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS-1) è una malattia genetica rara che fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esordisce per un accumulo lisosomiale di mucopolisaccaridi, sostanze glicoproteiche complesse che sono tra i principali componenti della sostanza intercellulare del tessuto connettivo. Rossella Parini, consulente medico per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, spiega di cosa si tratta.

La MPS-1 è autosomica recessiva, cioè trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori sani. È dovuta a mutazioni nel gene IDUA che codifica l’enzima alfa-iduronidasi. Tali mutazioni sono moltissime e hanno una diversa gravità. Ciò determina l’ampia variabilità delle forme della malattia, dalla sindrome di Hurler, che presenta il quadro clinico più grave, alla forma più attenuata (Scheie).

La malattia diventa clinicamente riconoscibile a età diverse secondo la gravità. La forma più severa (Hurler) si manifesta prima dell’anno di età con frequenti infezioni delle vie aeree superiori, ernie inguinali e ombelicali, modesto ingrandimento anomalo di fegato e milza, malformazioni scheletriche. Se non diagnosticata e trattata, la malattia evolve con ritardo psicomotorio ingravescente, cardiomiopatia e valvulopatia, rigidità articolare, malformazioni scheletriche multiple, bassa statura, ipoacusia, opacità corneali. La morte sopravviene intorno ai dieci anni in un soggetto in stato vegetativo.

La forma più lieve diventa clinicamente evidente intorno ai dieci anni, può essere monosintomatica e spesso la diagnosi è raggiunta dopo alcuni o molti anni. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale. La forma intermedia copre tutti i quadri clinici che stanno tra questi due estremi: meno gravi della forma Hurler e più gravi della forma Scheie.

La diagnosi avviene intorno ai dieci anni, e può essere monosintomatica. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale.

Utilizzato dagli anni 80, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche deve essere effettuato al più presto possibile. Dall’anno 2003 è stata immessa in commercio la terapia enzimatica sostitutiva, somministrata in circa 4 ore per via endovenosa ogni settimana. Questa terapia, è in grado di migliorare sia la funzionalità polmonare che quella articolare, riducendo, l’organomegalia ma non è grado di attraversare la barriera emato-encefalica.

Foto di OsservatorioScreening.it

Covid19 e trombosi, scoperto il legame da ricercatori del San Gerardo di Monza

Pubblicato il 07 Giu 2020 alle 6:40am

Ricercatori di Milano-Bicocca hanno identificato il meccanismo che che sarebbe all’origine della trombosi vascolari nei pazienti infettati da Coronavrius. (altro…)

Teatro al San Gerardo di Monza per allietare i malati degenti e avvicinare i cittadini alla struttura ospedaliera, un evento organizzato da Asst, Medicuore e Avo. Ingresso libero

Pubblicato il 19 Feb 2020 alle 6:21am

Domenica 23 febbraio 2020, alle ore 15.00, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, l’Auditorium Pogliani, si terrà uno Spettacolo teatrale dal titolo “El Campett del Signur” per allietare malati e familiari, cittadinanza tutta che vorrà intervenire. (altro…)

I Legnanesi, per i 70 anni di carriera, il 1 Ottobre al Teatro Nuovo di Arcore, un evento benefico per bambini dell’Ospedale San Gerardo di Monza e del Kenya

Pubblicato il 29 Set 2019 alle 1:18pm

Anche quest’anno I Legnanesi, trio di comici composto da Antonio Provasio, Enrico Dalceri e Luigi Campisi, affiancherà per un evento benefico, l’Associazione “Medicuore” – Medici Brianza e Milano Onlus, di cui è sostenitore da tanti anni. (altro…)

Monza: ospedale San Gerardo su Lancet per lo studio sulle cisti ovariche

Pubblicato il 21 Mar 2019 alle 7:42am

L’ospedale San Gerardo di Monza ancora una volta il primo a livello internazionale. La Clinica ostetrica e ginecologica della struttura di Monza di via Pergolesi, insieme all’Università di Milano Bicocca, ha contribuito a un importante studio sull’approccio di sorveglianza ecografica delle cisti ovariche condotto in dieci diversi paesi del mondo risultando ancora una volta tra i migliori e maggiori collaboratori per il reclutamento e il monitoraggio delle pazienti. I risultati dello studio, il più importante nel suo genere finora pubblicato, sono stati riportati da una delle più autorevoli riviste scientifiche ‘Lancet Oncology’. In base ai risultati ottenuti le cisti ovariche semplici non necessitano di essere rimosse chirurgicamente, dato che una buona parte di queste si risolve spontaneamente o, comunque, non influiscono sullo stato di salute della donna. (altro…)

San Gerardo di Monza, tra i migliori ospedali dove curare la colangite biliare primitiva

Pubblicato il 09 Ago 2018 alle 6:31am

Una nuova terapia è arrivata presso il San Gerardo di Monza, una delle migliori strutture italiane per curare la Colangite biliare primitiva. A metterla a punto i ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, del Centro per le malattie autoimmuni del fegato del San Gerardo di Monza e della University of Cambridge grazie ad uno studio clinico multicentrico, chiamato “Pretreatment prediction of response to ursodeoxycholic acid in primary biliary cholangitis: development and validation of the UDCA Response Score”. (altro…)

Trapianto di feci: una nuova speranza per le infezioni multi-resistenti arriva dall’ospedale San Gerardo di Monza

Pubblicato il 06 Gen 2018 alle 5:45am

Sperimentato con successo al San Gerardo di Monza, il “Fecal microbiota transplantation”, una tecnica in grado di trapiantare il materiale fecale da un donatore sano a ad uno “portatore” di germi resistenti alla quasi totalità degli antibiotici ospedalieri a disposizione. Batteri capaci di causare severe infezioni anche incurabili sino a condurre anche alla morte.

Una tecnica che il reparto di Malattie infettive dell’ospedale San Gerardo di Monza spera di poter applicare grazie alle possibilità di “decolonizzazione” del tratto gastro-intestinale nei pazienti affetti da Klebsiella Pneumoniae Carbapenemasi-produttrice (KPC). Infezione batterica opportunistica, altamente resistente all’antibioticoterapia, in grado di provocare sepsi sistemiche che possono, con molta probabilità, condurre sino alla morte.

“Lo studio in questione ha preso avvio dall’osservazione del forte aumento di infezioni multi-resistenti causate dal batterio KPC sul nostro territorio.. Un’infezione che ha un tasso di mortalità nei pazienti immunodepressi di circa l’80%, ed estremamente difficile da eradicare. Si fatica a decolonizzare il paziente una volta contagiato: in realtà non si eradica l’infezione pressoché mai — spiega Andrea Gori, responsabile della sperimentazione, direttore del Dipartimento di medicina interna e dell’U.O. malattie infettive dell’Ospedale San Gerardo di Monza — E l’infezione colpisce i pazienti più fragili, come chi è immunodepresso o ha subito recentemente un trapianto”.

“Zoo of Socks” a sostegno del reparto di emato-oncologia pediatrica San Gerardo di Monza

Pubblicato il 30 Ott 2010 alle 12:37pm

Silvia Bonanni, illustratrice esperta di libri per bambini, ha ideato una collezione divertente per le mamme e i loro cuccioli. (altro…)