rare encefalopatie

Laura e Marco, erano malati senza nome, la diagnosi arrivata dopo 30 anni

Pubblicato il 21 Nov 2017 alle 6:00am

Laura ha 30 anni ed è in cura da quando era una bambina. E’ affetta da una malattia rara con deficit cognitivo e disturbi del movimento. Una patologia che non ha nome. Marco, invec, ha trent’anni, soffre di un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento, fin da quando era piccolo. Anche il suo disturbo è sconosciuto. O meglio, lo era. Perché, dopo decenni di studi, i clinici e i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e quelli di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I di Roma hanno individuato le mutazioni genetiche che hanno stravolto le vite di Laura e Marco: anomalia del gene CLTC per la prima e del gene DHDDS per il secondo, insorte al momento del concepimento. I casi sono stati descritti sull’American Journal of Human Genetics. (altro…)