Sla

Sla, è possibile arrestarla con un’iniezione nel midollo

Pubblicato il 28 Dic 2019 alle 6:25am

La Sla è una malattia che mette in ginocchio chi ne viene colpito. Un test effettuato sui topi, lascia buone speranze in un possibile utilizzo in un futuro non troppo lontano sugli esseri umani.

Grazie infatti, ad un’iniezione, di un virus reso inoffensivo nel midollo spinale, è stato possibile, bloccare la malattia nei topi.

Tutte le informazioni nel dettaglio sono state riportate in un articolo della rivista Nature Medicine. Il principio di funzionamento di tale virus consente la “sconfitta” della malattia. La scoperta è stata fatta a San Diego, nell’Università della California.

Uno dei ricercatori della UC San Diego School of Medicine spiega che: “Al momento, questo approccio terapeutico offre la terapia più potente mai dimostrata in un modello murino di Sclerosi laterale amiotrofica legata a mutazione del gene SOD1″. I test hanno dimostrato che la stessa tecnica può essere applicata anche ai maiali che presentano un midollo spinale paragonabile a quello degli esseri umani.

Le iniezioni sono state fatte singolarmente a dei topi adulti che presentavano il gene Sod1 che era mutato senza, però, presentare i sintomi della SLA. In questo modo è possibile prevenire la degenerazione della malattia. Se, invece, i topi presentano già la SLA, allora il funzionamento è un po’ diverso: la malattia viene definitivamente sconfitta. La notizia che fa ben sperare, inoltre, è che non ci sono effetti collaterali a distanza di oltre un anno dall’iniezione.

Sla, un virus in grado di silenziare gene e bloccare degenerazione

Pubblicato il 26 Dic 2019 alle 6:35am

Arrivano nuovi risultati sul fronte della lotta alla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Su ‘Nature Medicine’, infatti, un team di ricerca internazionale, guidato dalla University of California San Diego School of Medicine descrive un nuovo metodo che prevede l’uso di un vettore virale con la ‘missione’ di silenziare alcuni geni, con conseguente soppressione a lungo termine del cosiddetto ‘disturbo degenerativo dei motoneuroni’, se il trattamento avviene prima dell’insorgenza della malattia. Mentre si è notato il blocco della progressione della Sla, se la terapia viene avviata quando i sintomi sono già comparsi.

Esistono due tipi di Sla: quella sporadica e quella familiare. La prima è la forma più comune, rappresentando dal 90 al 95% di tutti i casi. Può interessare chiunque. La Sla familiare colpisce invece il 5-10% di tutti i pazienti e viene ereditata. Precedenti studi hanno dimostrato che almeno 200 mutazioni di un gene chiamato Sod1 sono collegate alla Sla. Il nuovo approccio prevede l’iniezione di shRNA – una molecola di Rna artificiale in grado di silenziare o spegnere un gene bersaglio – che viene trasportato verso le cellule grazie a un innocuo adenovirus. Nello studio, singole iniezioni del virus che trasporta shRNA sono state effettuate in due siti nel midollo spinale di topi adulti che esprimevano una mutazione del gene Sod1, appena prima dell’insorgenza della malattia o quando gli animali avevano iniziato a mostrare i sintomi.

Basta infatti una singola iniezione a livello della membrana più interna che avvolge il cervello e il midollo spinale per mitigare la neurodegenerazione nei topi pre-sintomatici, che mostrano una normale funzione neurologica senza malattia rilevabile. Nei topi adulti che già presentano sintomi simili alla Sla, l’iniezione ha comunque bloccato l’ulteriore progressione della malattia e la degenerazione dei motoneuroni.

Sla, inaugurata al Policlinico Gemelli di Roma la prima biobanca nazionale

Pubblicato il 23 Giu 2019 alle 7:48am

È stata inaugurata dal presidente del Consiglio Giuseppe Conte al Policlinico Gemelli di Roma, la prima biobanca nazionale. Al suo interno, Dna, plasma e colture di cellule verranno catalogati in forma anonima e messi a disposizione di tutti i ricercatori italiani e del resto del mondo.

Un nuovo impulso alla ricerca sulla Sla (la sclerosi laterale amiotrofica) per la crioconservazione dei campioni biologici dei pazienti. Velocizzare gli studi su una malattia che oggi è ancora senza cure, garantendo più qualità e sicurezza nella distribuzione dei materiali, è l’obiettivo della struttura inaugurata in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma, alla vigilia della Giornata mondiale sulla Sla, e voluta direttamente da Aisla, l’associazione di pazienti. “La biobanca rappresenta una modalità innovativa di fare ricerca scientifica perché promuove la condivisione delle risorse. Di solito i ricercatori sono gelosi custodi dei loro dati”. Queste le parole del premier Conte, che ha tagliato il nastro dell’impianto.

A dirigere l’attività di raccolta e stoccaggio di cellule e tessuti Mario Sabatelli, responsabile del centro clinico Nemo adulti (situato all’interno del Gemelli), specializzato nell’assistenza di chi è affetto da malattie neuromuscolari come la Sla. “Noi arruoleremo i nostri pazienti per il prelievo dei campioni, speriamo che anche gli altri centri di ricerca collaborino inviandoci i loro”, si augura il medico. Basterà poi che gli scienziati facciano una richiesta di accesso al catalogo per poterlo consultare e di spedizione dei campioni presso il loro laboratorio.

La biobanca, gestita dalla società Xbiogem (frutto della fusione tra Policlininco Gemelli e il centro di risorse biologiche del gruppo Sapio), si compone di due locali di stoccaggio dove si trovano dieci contenitori a vapori di azoto di ultimissima generazione che possono conservare fino a 380mila campioni di sangue e tessuti a una temperatura che va da meno 20 gradi a meno 196.

Sma e bambini con meno di 2 anni : dagli Usa il via libera alla terapia genica più costosa al mondo, con una sola infusione

Pubblicato il 31 Mag 2019 alle 8:20am

Arriva dagli Usa, la prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) attraverso una sola infusione. La terapia, destinata a curare i bambini che hanno meno di due anni, e che sono affetti dalla forma più grave della malattia, costa ben 2,1 milioni di dollari ed è la più costosa della storia. (altro…)

Sla, sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali. Arrivati i dati di 18 pazienti a distanza di 5 anni dall’intervento

Pubblicato il 31 Mag 2019 alle 7:06am

Arriva una nota molto importante per i malati di Sla. Sono sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali umane per la terapia della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): e pertanto, è anche possibile passare alla fase 2 dei test per avere risposte sull’efficacia. I dati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Stem Cells Translational Medicine a cinque anni di distanza dal termine dei test di fase 1, condotta su 18 pazienti fra il 2012 e il 2015 dal gruppo coordinato da Angelo Vescovi e Letizia Mazzini, che ha coinvolto gli ospedali Maggiore della Carità di Novara e Santa Maria di Terni, l’Università di Padova e l’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.

Si tratta del “primo esempio in Europa del trapianto chirurgico di un vero farmaco cellulare”, rileva in una nota la Fondazione Revert. Un farmaco cellulare in grado di far trapiantare le stesse cellule in tutti i pazienti con effetti riproducibili in modo “altamente standardizzato e prodotto in regime farmaceutico di Good Clinical Practice, permettendo rispettare anche i criteri di sterilità e sicurezza imposte dagli enti di controllo Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ed Agenzia Europea del farmaco (Ema)”.

Sla, importante scoperta, il colesterolo ‘cattivo’ LDL è una delle cause genetiche

Pubblicato il 13 Feb 2019 alle 11:11am

Il colesterolo chiamato “cattivo” LDL è una delle cause genetiche della SLA, la Sclerosi laterale amiotrofica. E’ una recente scoperta fatta dalla Città della Salute di Torino. Uno dei più importanti studi genetici eseguiti finora sulla malattia.

Appena pubblicato sull’importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale Annals of Neurology è uno studio che ha dimostrato che l’iperlipemia è un fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica e che il fumo di sigaretta ed elevati livelli di attività fisica sono fattori di rischio, mentre un’attività fisica moderata ed un maggiore livello di istruzione sono fattori protettivi per la malattia.

La scoperta è stata effettuata dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino in collaborazione con il National Institutes of Health di Bethesda negli Stati Uniti. Questo studio apre per la prima volta la possibilità ad interventi preventivi per la SLA e nuovi approcci terapeutici di precisione, cioè per gruppi definiti di pazienti.

La SLA è una malattia degenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni cerebrali e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario, compromettendo il movimento degli arti, la fonazione, la deglutizione. La SLA colpisce circa 5000 persone solo in Italia (delle quali circa 500 sono in Piemonte). Attualmente non esiste alcuna cura per questa terribile malattia.

Lo studio in questione, sostenuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca nell’ambito dei finanziamenti ‘Dipartimento di Eccellenza’, attributi al Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’ dell’Università degli Studi di Torino, eseguito presso il Centro Regionale Esperto SLA dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino, è stato condotto dal professor Adriano Chiò, dal professor Andrea Calvo e dal loro gruppo di ricerca. Lo studio assume una particolare rilevanza per l’innovativa tecnica di analisi utilizzata, la randomizzazione mendeliana, su 20.806 casi di SLA e 59.804 controlli di origine europea, analizzando 10.031.630 varianti geniche associate a 889 ‘tratti’, che includono un’ampia gamma di caratteristiche fisiologiche e di fenotipi di malattia. Ciascun tratto analizzato separatamente per determinare se è in grado di modificare il rischio di SLA.

Grazie a questa analisi metodologicamente, molto complessa, i ricercatori hanno dimostrato che le LDL (lipoproteine a bassa densità, cioè il cosiddetto colesterolo cattivo) sono un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo della SLA. Questa tecnica di analisi ha un vantaggio molto rilevante, poiché elimina i fattori confondenti e permette di studiare l’intera vita dei casi studiati, invece di periodi limitati. Lo studio ha anche identificato i tratti genici che sono alla base della correlazione tra LDL e SLA. Inoltre lo studio ha dimostrato che l’attività fisica intensa favorisce lo sviluppo della malattia, mentre un’attività fisica moderata è al contrario molto protettiva. Infine, è stato confermato anche che il fumo di sigaretta favorisce la comparsa della SLA.

Sla, il farmaco alla cannabis efficace contro gli spasmi muscolari

Pubblicato il 04 Gen 2019 alle 5:22am

La cannabis terapeutica è un metodo efficace nella riduzione della spasticità e altri sintomi correlati nei pazienti con malattie del motoneurone (MND), come nel caso della SLA. È questo il risultato a cui è arrivato un importante studio italiano multicentrico contenuto nella rivista scientifica Lancet Neurology relativo a un nuovo farmaco cannabinoide, a base di derivati dalla Cannabis Sativa, recentemente approvato per il trattamento sintomatico della spasticità nella sclerosi multipla. (altro…)

Sla, scoperte le strutture in cui è attiva la proteina legata alla patologia. Messa a punto nuova tecnica non invasiva

Pubblicato il 03 Ott 2018 alle 6:29am

Un gruppo di ricercatori italiani ha osservato, per la prima volta in assoluto, la formazione gli aggregati di proteine che sono all’origine della malattia (Sclerosi laterale amiotrofica) all’interno delle cellule nervose. La scoperta, riportata sulla rivista scientifica Communications Biology, è stata possibile grazie a una nuova tecnica non invasiva al microscopio messa a punto dall’Istituto Italiano di tecnologia e dall’Università La Sapienza di Roma. (altro…)

Sla, nuove terapie, ma aumentano i casi nelle donne

Pubblicato il 16 Set 2017 alle 9:36am

La SIN annuncia incoraggianti novità nel campo della ricerca scientifica sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), malattia neurodegenerativa associata ad una progressiva compromissione della muscolatura volontaria. (altro…)

Sla, studio italiano scopre con prelievo di sangue proteina che anticipa l’aggravarsi della malattia

Pubblicato il 05 Apr 2017 alle 6:05am

Ricercatori italiani scoprono con semplice prelievo di sangue l’anticipo dell’aggravarsi della Sla (Sclerosi laterale amiotrofica) di un paziente e addirittura, sono riusciti a stimare l’indice di sopravvivenza. (altro…)