Sma

Nei Centri Nemo e ospedale Niguarda di Milano la terapia genica per la Sma

Pubblicato il 21 Dic 2020 alle 6:00am

Il suo nome è Giuseppe, ha 5 mesi, ed è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale).

E’ il primo bebè dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l’Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l’onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.

Questa rara patologia neuromuscolare genetica causa la progressiva morte dei motoneuroni deputati al movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, è la più comune causa genetica di morte infantile. Ad oggi non esiste una cura. Il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare, diverse terapie all’avanguardia. La più recente riguarda proprio l’accesso anticipato alla terapia genica con l’onasemnogene abeparvovec.

Il farmaco in oggetto è stato al centro di una sperimentazione internazionale che ha visto il nostro Paese reclutare 9 bambini trattati e monitorati dall’agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli e il Centro clinico Nemo di Roma.

“Parlare di Sma oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico – afferma Valeria Sansone, direttore clinico del Centro clinico Nemo di Milano – In questo senso, la terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo”.

Sma, approvata in Italia la prima terapia al mondo

Pubblicato il 16 Ott 2017 alle 8:06am

E’ stata in Italia la prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. (altro…)

Checco Zalone, nuovo spot per sostenere la lotta contro la Sma

Pubblicato il 23 Set 2017 alle 5:07am

Checco Zalone si mette in gioco per una giusta causa, come fatto in precedenza per la Sma.

Così, dopo lo spot politicamente scorretto dello scorso anno, in cui era impegnato in una ‘lotta’ tutta da ridere contro il giovane Mirko Toller, affetto dalla malattia, l’attore è pronto a lanciare un’importante sfida: raddoppiare i fondi ottenuti grazie a un nuovo video. Quella pubblicità ha permesso ai genitori che compongono l’associazione di raccogliere oltre 250mila euro, fondamentali per somministrare le prime cure e il farmaco salvavita Spinraza.

Fino al 9 ottobre prossimo, infatti, le Famiglie sma lanciano la nuova campagna per continuare i percorsi già intrapresi in Italia da 130 bambini presso il NeMo di Milano, di Roma e di Messina, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma.

Checco Zalone testimonial dello spot provocatorio per la ricerca sulla Sma

Pubblicato il 27 Set 2016 alle 7:46am

Al via domenica 25 settembre la campagna di raccolta fondi di ‘Famiglie Sma’, associazione Onlus formata e gestita da genitori di bambini e adulti affetti da Sma (atrofia muscolare spinale). La campagna, legata al numero solidale 45599, durerà fino a sabato 8 ottobre.

Nelle piazze italiane dall’1 e al 2 ottobre, i volontari presenteranno il nuovo gadget solidale: la ‘scatola dei sogni’.

L’obiettivo? «Potenziare la rete dei professionisti che si occupano di atrofia muscolare spinale e migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti. Si punta infattu al rafforzamento della rete che si spera possa contribuire alla distribuzione del primo farmaco salvavita ai pazienti con la forma più invalidante di amiotrofia spinale».

La sperimentazione della molecola Isis Smn rx portata avanti in diversi centri d’eccellenza italiani, sta riportando risultati positivi tali tanto che la casa farmaceutica Biogen ha annunciato di volerla mettere a disposizione.

Pur non curando la patologia genetica, la molecola ha dimostrato di riuscire a prolungare la vita e, in parte, di migliorare il quadro clinico dei bambini più piccoli. Questa molecola, ricorda l’associazione, si assume tramite puntura intratecale, e prevede il ricovero.

Giovedì 29 settembre verranno comunicati alle famiglie i criteri di inclusione per beneficiare della somministrazione del medicinale.

L’attore e comico e regista Checco Zalone ha deciso di regalare un piccolo e provocatorio sketch per far sorridere molti.

Il video è stato lanciato online domenica scorsa su Facebook dalla pagina ufficiale dell’artista e dal sito ufficiale della campagna solidale.

Sma, aquiloni in piazza per la ricerca e la raccolta fondi

Pubblicato il 02 Ott 2015 alle 6:02am

Anche quest’anno, torna sabato 3 e domenica 4 ottobre, in numerose piazze italiane l’iniziativa di raccolta fondi e sensibilizzazione “Un Aquilone per un bambino”.

Con gli Aquiloni di Famiglie SMA si potrà contribuire, con una piccola donazione di 7 €, a finanziare la ricerca, promuovere sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per aiutare i bambini affetti dalla Atrofia Muscolare Spinale.

Quest’anno, accanto agli aquiloni, anche un nuovo gadget: le tovagliette per la colazione di tutta la famiglia.