Corea di Huntington

Studio identifica origini della malattia rara Corea di Huntington,

Pubblicato il 21 Lug 2020 alle 6:00am

La corea di Huntington, patologia genetica rara, di origine ereditaria e neurodegenerativa, che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento, si scopre ora che ha avuto origine nell’Africa sub-Sahariana, diffondendosi lentamente nel cuore del Medio Oriente determinando così, la più alta concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta sino adesso in tutto il mondo.

Ad identificarne le origini, un team di ricerca internazionale coordinato dal professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell’Oman e Canada.

Lo studio è stato pubblicato pochissimi giorni fa su Nature journal “Genetics in Medicine” – giornale ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) – aprendo la strada ad una nuova era della ricerca e delle cure, nonché della prevenzione in questo campo.

La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è l’unica organizzazione italiana completamente dedicata all’assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la variante più rara e più severa.

Huntington: cosa c’è da sapere su questa malattia ereditaria

Pubblicato il 19 Mag 2019 alle 8:30am

La Huntington o Corea di Huntington è una malattia rara, genetica, neurodegenerativa. Caratterizzata da un’ereditarietà molto forte. Questo vuol dire che chi ha un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di possibilità di sviluppare in età adulta questa patologia. La cui età dell’insorgenza è molto variabile – dato che la malattia si può manifestare a 2 come a 90 anni – ma i primi sintomi tendono a fare la loro comparsa in media tra i 30 e i 50 anni. (altro…)