Rendere gli esami genetici più accessibili e garantire ai cittadini le stesse opportunità di prevenzione e diagnosi, indipendentemente dalla Regione di residenza. È questa la sfida che accompagna l’introduzione di nuovi screening prenatali e neonatali e degli esami per individuare alcune predisposizioni ereditarie ai tumori nei Livelli essenziali di assistenza (Lea).
Il tema è stato affrontato a Rimini, durante il congresso della Società italiana di genetica umana (Sigu), con gli interventi di Antonio Novelli, direttore della Genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e Sabrina Giglio, direttrice della Genetica medica dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
L’aggiornamento dei Lea rappresenta un passaggio importante per integrare maggiormente la genetica nei percorsi di prevenzione, diagnosi e assistenza. Perché le nuove possibilità si traducano in benefici concreti, tuttavia, è necessario che i servizi siano effettivamente disponibili su tutto il territorio nazionale.
Il nodo delle differenze regionali
A evidenziare una delle principali criticità è Antonio Novelli, che richiama l’esigenza di superare le differenze territoriali nell’accesso agli esami genetici.
L’obiettivo, sottolinea, è raggiungere un’«uniformità in tutto il Paese per garantire equità di accesso».
L’inserimento delle prestazioni nei Lea, infatti, costituisce un passaggio fondamentale, ma richiede anche un’organizzazione efficace dei servizi. Le Regioni sono chiamate a predisporre le disposizioni necessarie e a rendere concretamente accessibili le prestazioni previste.
In assenza di un’offerta omogenea, il rischio è che le opportunità diagnostiche dipendano ancora dal luogo in cui si vive, con differenze nei percorsi di presa in carico e nei tempi necessari per accedere agli esami.
Esoma e genoma, nuove possibilità per le malattie genetiche rare
Tra gli sviluppi indicati dai genetisti figurano anche lo studio dell’esoma e quello del genoma, strumenti che consentono di analizzare il DNA e approfondire le possibili cause genetiche di alcune patologie.
Queste indagini possono contribuire a identificare alterazioni genetiche associate a malattie rare e a chiarire casi clinici complessi, nei quali gli accertamenti tradizionali non hanno consentito di arrivare a una diagnosi.
L’ampliamento delle possibilità di analisi genetica può quindi favorire percorsi diagnostici più approfonditi, soprattutto per le persone che convivono con malattie rare o condizioni di origine ancora incerta.
Novelli richiama inoltre l’attenzione sugli screening neonatali, ambito nel quale l’Italia ha sviluppato un’esperienza significativa. La sfida è consolidare questi risultati e garantire che le opportunità offerte dai progressi scientifici siano accompagnate da servizi adeguati.
Test prenatale Nipt: previsto l’inserimento nei Lea
Un altro tema centrale riguarda il Nipt, acronimo di Non-Invasive Prenatal Testing, il test prenatale non invasivo utilizzato per valutare il rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto attraverso l’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
Sabrina Giglio, direttrice della Genetica medica dell’Ospedale San Raffaele di Milano, richiama l’attenzione sull’inserimento del test nel recente aggiornamento dei Lea, secondo le specifiche condizioni di erogabilità previste per le gravidanze con rischio aumentato di anomalie cromosomiche.
Il Nipt è un test di screening: fornisce una stima del rischio e non costituisce, da solo, una diagnosi definitiva. Gli eventuali risultati che indicano un rischio elevato devono essere valutati con gli specialisti, che possono indicare gli approfondimenti più appropriati.
L’inclusione nei percorsi assistenziali può rappresentare un’opportunità per migliorare l’accesso a questo tipo di prestazione, nel rispetto delle indicazioni cliniche e delle condizioni previste.
La sfida: trasformare le nuove prestazioni in servizi accessibili
Il messaggio emerso dal congresso della Sigu è chiaro: l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza deve accompagnarsi a un’effettiva capacità organizzativa del sistema sanitario.
Garantire uniformità significa fare in modo che i cittadini possano accedere alle prestazioni previste attraverso percorsi chiari, servizi adeguati e criteri applicati in modo omogeneo.
La genetica medica assume un ruolo sempre più importante nella prevenzione, nella diagnosi delle malattie rare e nell’individuazione di alcune predisposizioni ereditarie. Affinché i progressi scientifici si traducano in un beneficio per la popolazione, sarà determinante il lavoro delle Regioni e il coordinamento tra le strutture sanitarie.
L’obiettivo è evitare che le opportunità offerte dalla medicina di precisione rimangano limitate ad alcuni territori e fare in modo che l’innovazione si accompagni a un principio essenziale: l’equità nell’accesso alle cure.