terapia genica

Il suo nome è Giuseppe, ha 5 mesi, ed è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale).

E’ il primo bebè dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l’Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l’onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.

Questa rara patologia neuromuscolare genetica causa la progressiva morte dei motoneuroni deputati al movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, è la più comune causa genetica di morte infantile. Ad oggi non esiste una cura. Il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare, diverse terapie all’avanguardia. La più recente riguarda proprio l’accesso anticipato alla terapia genica con l’onasemnogene abeparvovec.

Il farmaco in oggetto è stato al centro di una sperimentazione internazionale che ha visto il nostro Paese reclutare 9 bambini trattati e monitorati dall’agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli e il Centro clinico Nemo di Roma.

“Parlare di Sma oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico – afferma Valeria Sansone, direttore clinico del Centro clinico Nemo di Milano – In questo senso, la terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo”.

Tre bambini che soffrivano di talassemia beta, non dovranno più sottoporsi a trasfusioni, grazie ad una nuova terapia genica che si è dimostrata efficace soprattutto nei pazienti più giovani, il cui studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine e ha coinvolto nove soggetti, tre adulti sopra i trent’anni, tre adolescenti e tre bambini sotto i sei anni – tutti con forme di beta talassemia gravi e dipendenti dalle trasfusioni. In tre dei quattro pazienti più giovani si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.

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Sul fronte dell’emofilia, nasce una triplice alleanza tra Italia-Usa, annunciata ieri dalla Fondazione Telethon e dall’ospedale San Raffaele di Milano.

L’obiettivo è quello di riuscire a curare i malati di emofilia sostituendo il gene sbagliato con quello giusto, da ‘inviare’ nel Dna a bordo di un virus dell’Aids disattivato. (altro…)