Anche il sistema immunitario, sarebbe coinvolto insieme al sistema nervoso centrale, nella diagnosi e nel trattamento della Sla, Sclerosi laterale amiotrofica, di tipo 4, forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (SETX).
A rivelarlo un recente studio coordinato da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia dell’Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano, pubblicato su Nature.
Il team dell’area SLA del NeMO di Milano, coordinato da Christian Lunetta con la collaborazione di Lorena Mosca del laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, ha identificato la prima famiglia italiana in cui diversi membri erano affetti da Sla con la mutazione della senataxina. Dalla diagnosi del primo paziente, dopo quindici anni di convivenza con la malattia, è stata ripercorsa poi la storia genetica parentale, ricongiungendo tutti i 7 familiari, di diverse età e residenti anche in Germania. I dati raccolti dal Centro NeMO hanno permesso di iniziare a mettere a sistema la correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario nella Sla, contribuendo così a fornire materiale scientifico per lo studio che è stato condotto in laboratorio sul modello animale.