La donna di 32 anni affetta da sindrome di Alstrom, residente a Torino, ha intrapreso un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita per realizzare il suo desiderio di diventare mamma.
Ebbene, sotto la supervisione del dottor Andrea Carosso e del dottor Gianluca Gennarelli, si è sottoposta a un trattamento di stimolazione ovarica, con recupero chirurgico degli ovociti, iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI) e la diagnosi genetica pre-impianto per individuare eventuali alterazioni cromosomiche negli embrioni.
La sindrome di Alstrom è una malattia genetica estremamente rara che presenta pochi casi nel mondo. Caratterizzata da alterazioni di vari organi e causata da mutazioni genetiche ALMS1. Provoca problemi anche gravi alla vista, all’udito, di obesità, diabete e disfunzioni cardiache, renali ed epatiche. Le persone affette da questa patologia soffrono anche di problemi di sterilità.
Il parto è riuscito perfettamente. La paziente ha dato alla luce un maschio in ottima salute presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Il parto è stato eseguito alla 38 settimana tramite un intervento di cesareo programmato. Il neonato con un peso di 3,11 chilogrammi, è stato affidato alla cure della Neonatologia universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Coscia.