Sma e bambini con meno di 2 anni : dagli Usa il via libera alla terapia genica più costosa al mondo, con una sola infusione

a cura di Giovanna Manna
data pubblicazione 31 Mag 2019 alle ore 8:20am

Arriva dagli Usa, la prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) attraverso una sola infusione. La terapia, destinata a curare i bambini che hanno meno di due anni, e che sono affetti dalla forma più grave della malattia, costa ben 2,1 milioni di dollari ed è la più costosa della storia.

La Sma è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10.000 nati vivi e provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione. La forma più acuta, è causata da mutazioni nel gene chiamato SMN1, presente nel 90% dei casi e capace di portare anche alla morte o alla ventilazione assistita entro i primi due anni di vita.

La nuova terapia, prodotta dall’azienda farmaceutica Novartis, utilizza un virus che fornisce una copia normale del gene SMN1 ai nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione, come approvazione della Food and Drug Administration (Fda), per bambini al di sotto dei due anni. La sicurezza è stata testata in uno studio clinico in corso e in uno studio clinico che ha coinvolto 36 bambini con la Sla. Finora, precisa l’Fda, quelli trattati con la terapia (onasemnogene abeparvovec) “hanno dimostrato un miglioramento significativo nella capacità di raggiungere traguardi motori dello sviluppo” incluso il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto. Gli effetti collaterali più comuni sono elevati enzimi epatici e vomito. “Il livello di efficacia, erogato come terapia singola e una tantum, è davvero notevole e fornisce una speranza senza precedenti per le famiglie”. A spiegarlo è Jerry Mendell, medico del Nationwide Children’s Hospital di Columbus, nell’Ohio, principale aiutore dello studio.