Fibrosi Cistica

Virus geneticamente modificato salva la vita di un’adolescente

Pubblicato il 14 Mag 2019 alle 6:43am

15 anni, fibrosi cistica e un trapianto ad entrambi i polmoni. Questa è la storia di Isabelle, una giovane paziente affetta da fibrosi cistica, una grave patologia genetica che danneggia i polmoni. A 15 anni i suoi polmoni stavano collassando e la ragazza si è sottoposta al trapianto al Great Ormond Street Hospital a Londra. Dopo l’intervento chirurgico qualcosa non ha funzionato e Isabelle ha manifestato i sintomi di un’infezione cronica da Mycobacterium abscessus, un batterio multiresistente che non risponde agli antibiotici.

Ebbene, per combattere l’infezione, i ricercatori dell’Università di Pittsburgh e del Great Ormond Street Hospital hanno utilizzato dei virus, detti batteriofagi (o fagi), che riescono a infettare i batteri e a ucciderli. In questo caso i virus sono stati geneticamente modificati e il trattamento personalizzato ha avuto successo.

Questo approccio, spiegano gli autori dell’innovativo intervento chirurgico, potrebbe fornire uno strumento importante per affrontare situazioni analoghe. Nei sei mesi successivi al trattamento, l’infezione è stata debellata. La storia di Isabelle, è ancora unica nel mondo e descritta sulle pagine di Nature Medicine, potrebbe servire ad aprire la strada ad altri casi come il suo.

Fibrosi cistica: in arrivo una nuova terapia

Pubblicato il 20 Mar 2019 alle 7:45am

I ricercatori annunciano una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica: un nuovo farmaco antimicotico (l’amfotericina) comunemente usato, che sulle cellule umane e gli animali ha mostrato di poter aiutare i combattere meglio le infezioni batteriche croniche ai polmoni, tipiche di questa patologia. (altro…)

Bambino di 8 anni scrive a casa farmaceutica affinché abbassi il costo del farmaco per la fibrosi cistica

Pubblicato il 23 Ago 2018 alle 8:20am

Un bambino di soli 8 anni, Luis Walker, malato di fibrosi cistica, ha preso carta e penna e ha chiesto casa farmaceutica Vertex Pharmaceuticals che venga abbassato il prezzo di un farmaco per lui molto importante, il lumacaftor/ivacaftor. Non solo, Luis ha anche sollecitato che la terapia diventi disponibile attraverso il sistema sanitario inglese (Nhs).

Nella missiva, scritta a mano al vicepresidente di Vertex Rebecca Hunt, Luis ha scritto: “Avete la medicina che può farmi sentire molto meglio e potrebbe evitarmi di trascorrere così tanto tempo in ospedale, per favore commercializzatela nel mio Paese. Se vostro figlio avesse la fibrosi cistica, so che capireste e abbassereste il prezzo”.

E’ morta all’età di 17 anni, Daniela Copes, la guerriera del web affetta da fibrosi cistica

Pubblicato il 28 Ott 2017 alle 10:53am

Daniela Copes si è morta all’età di 17 anni a causa della fibrosi cistica: lei stessa aveva raccontato la malattia sul web per sensibilizzare e dare forza agli altri che vivevano il suo stesso dramma. (altro…)

Fibrosi Cistica, nuovi farmaci in arrivo, ma costano tanto. Si riuscirà a curare tutti?

Pubblicato il 07 Gen 2016 alle 8:04am

Passi da gigante nell’ambito della malattia genetica così detta fibrosi cistica.

In arrivo farmaci, già sperimentati con successo, che possono migliorare la vita di coloro, che sono tanti, che ogni giorno devono fare i conti con sedute di fisioterapia, aerosol, continui ricoveri in ospedale per risolvere le infezioni batteriche non trattabili con antibiotici.

Pazienti che oggi possono trovare un minimo di sollievo solo ed esclusivamente attraverso l’assunzione di farmaci sintomatici, confidando nella possibilità di un multitrapianto di polmone, di fegato e pancreas. Altrimenti, già sapere che possono vivere al massimo un dieci anni.

Con i nuovi farmaci, chiamati rispettivamente Kalydeco (già autorizzato dall’Aifa) e Orkambi (in via di autorizzazione anche in Italia per essere commercializzato) i malati potranno invece contare su un’aspettativa di vita più lunga.

Farmaci, che però, hanno un costo piuttosto elevato, una terapia annuale che si aggira intorno ai 200mila euro l’anno – per cui chi se li potrà permettere? La sanità riuscirà a procurarli a tutte le strutture sanitarie italiane?

Le domande nascono spontanee come le polemiche che sono già in agguato. Si teme che possa accadere quanto già accaduto in altri casi di malattie rare.

In un’intervista rilasciata a Quotidiano Sanità, il dottor Vincenzo Carnovale, responsabile del dipartimento fibrosi cistica di Napoli all’università Federico II, che ha in cura già alcuni pazienti con il farmaco Kalydeco spiega: «L’ingresso in terapia sarà graduale e prima di tutto faremo entrare in terapia i malati più gravi e poi a mano a mano faremo entrare tutti i malati che presentano le anomali indicate dall’autorizzazione commerciale. Terremo in osservazione i malati per 6 mesi e valuteremo gli effetti della terapia. I malati che presenteranno benefici potranno continuare la cura a carico dello Stato, mentre per gli altri dovremo interrompere il trattamento. In questo modo ottimizzeremo le risorse a disposizione senza sprecare soldi».

I malati “esclusi” «Continueranno le cure che stanno facendo con l’obiettivo di alleviare i disturbi in modo sintomatico. Con loro abbiamo firmato un consenso informato che giustifica il nostro comportamento sulla base dei risultati delle evidenze cliniche. Ma nel corso dei prossimi anni altre molecole arriveranno sul mercato e potranno coprire molte delle altre anomalie genetiche legate alle fibrosi cistica che sono circa mille».

Fibrosi cistica: cerca nelle piazze il ciclamino e contribuisci alla ricerca

Pubblicato il 25 Ott 2014 alle 12:21pm

Sabato 25 e domenica 26 ottobre in oltre 1.500 piazze italiane, torna la campagna nazionale della Fondazione FFC Onlus per sostenere la ricerca sulla fibrosi cistica, malattia genetica grave e degenerativa, tra le più diffuse. (altro…)

Fibrosi cistica: 2,5 mln italiani portatori sani. Carlo Verdone testimonial spot raccolta fondi

Pubblicato il 13 Ott 2013 alle 10:29am

La fibrosi cistica, è una malattia invisibile ma non invincibile. In Italia, sono circa 2,5 milioni gli italiani portatori sani, ovvero una persona su 25, anche se sono pochi a sapere che corrono il rischio di diventare possibili genitori di un figlio che ne è affetto. (altro…)

Fibrosi Cistica: 22-23 ottobre fai fiorire il profilo Facebook con il ciclamino

Pubblicato il 22 Ott 2011 alle 8:13am

Pubblica il 22 e il 23 ottobre, sul tuo profilo Facebook l’immagine del ciclamino come simbolo della Ricerca sulla Fibrosi Cistica. (altro…)

Il freddo può combattere la fibrosi cistica

Pubblicato il 04 Ago 2011 alle 6:00am

Grazie ad una scoperta tutta italiana arriva una cura per la fibrosi cistica. La ricerca, è stata condotta grazie al supporto di Telethon e pubblicata sulla rivista “American Journal of Physiology” , e dimostra come le basse temperature possono aiutare a riattivare le funzioni della proteina Cftr, che nei soggetti che ne sono affetti si presenta alterata. (altro…)

Fibrosi cistica: arriva un nuovo farmaco

Pubblicato il 02 Mag 2011 alle 9:48am

Arriva una nuova speranza per i malati di fibrosi cistica, e tutto grazie ad un farmaco sperimentale. La fibrosi cistica, è sicuramente una patologia molto grave, per la quale circa dieci anni fa, la Cystic Fibrosis Foundation statunitense, aveva annunciato la necessità di creare e sperimentare nuove terapie per contrastarla e curarne i sintomi. (altro…)