E’ stata identificata dai ricercatori dell’ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova una nuova causa dell’epilessia e dell’autismo, grazie allo studio condotto in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman, pubblicato sull«American Journal of Human Genetics’.
Un importante risultato frutto di una sinergia tra scienziati del Gaslini e colleghi dell’università di Londra.
I ricercatori hanno infatti studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato Vamp2.
Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro di cooperazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori, che quindi determina un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Tale risultato – si legge in una nota del Gaslini – evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.
La ricerca è stata svolta da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’Unità operativa complessa di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, a cui fa capo Carlo Minetti, con la collaborazione di Pasquale Striano e Federico Zara.