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Si tratta della proteina TAU, in grado di bloccare il tumore al cervello, fra le cause principali delle patologie neurodegenerative come nel caso dell’Alzheimer. Ne sono convinti i giovani autori dello studio, dell’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). In quanto, dalla loro analisi su 180 pazienti reclutati è emersa una netta ed evidente connessione tra i gliomi (tumori cerebrali altamente letali) e malattie neurodegenerative. (altro…)

L’invecchiamento biologico può essere di almeno quattro tipi diversi. A rilevarlo sono stati i ricercatori della Stanford University School of Medicine, che in uno studio pubblicato su Nature Medicine, spiegando come hanno identificato percorsi biologici specifici nel corso degli anni. (altro…)

Isolato con successo, un fattore chiave che porta allo sviluppo del diabete e che potrebbe diventare bersaglio di nuove terapie e, quindi una speranza in più per riuscire a trovare una cura per questa malattia cronica. Si tratta dei microscopici ‘canali’ molecolari presenti sulle membrane delle cellule che producono insulina. Si e’ visto infatti che se questi canali (che fanno entrare molecole di calcio nella cellula) sono ‘iperattivi’; il risultato e’ uno scompenso della secrezione dell’ormone che regola la glicemia. Lo rivela uno studio pubblicato sulla rivista scientifica PNAS e condotto presso l’Istituto Karolinska di Stoccolma.

Gli esperti hanno visto che se questi canali di trasporto della membrana cellulare, chiamati CaV3.1, sono presenti in numero elevato, entra troppo calcio nelle cellule e, conseguentemente, queste vedono ridursi la propria capacita’ di rilasciare insulina. Secondo gli scienziati, quindi, bloccare questi canali, potrebbe rappresentare una nuova via nel trattamento del diabete.

I ricercatori, hanno lavorato su modelli animali di diabete sia di tipo 1, sia di tipo 2 e su cellule beta (quelle che producono insulina) e documentato il coinvolgimento di un eccessivo funzionamento di questi canali di membrana. “Il nostro lavoro – spiega Shao-Nian Yang, uno degli autori – punta il dito sull’eccessiva presenza di questi canali come un meccanismo patogenetico cruciale nello sviluppo del diabete, quindi i canali CaV3.1 non dovrebbero essere trascurati nella ricerca sulla malattia”.

“Inoltre, il blocco selettivo dei canali CaV3.1 potrebbe avere un potenziale come nuova strategia mirata di trattamento ” – sostiene Per-Olof Berggren, direttore del Rolf Luft Research Center, del Karolinska Institutet, e coordinatore del lavoro. “Sperimentazioni cliniche con molecole che blocchino i canali CaV3.1 in pazienti con diabete – conclude – potrebbero divenire una delle priorita’ future della nostra ricerca”.

“Occorre ricordare – spiega in un commento all’ANSA Francesco Purrello dell’Universita’ di Catania e Presidente della Societa’ Italiana di Diabetologia – che il diabete di tipo 2 si manifesta clinicamente solo quando la secrezione dell’ormone insulina non riesce piu’ a compensare l’insulino-resistenza indotta da cattiva alimentazione e sedentarieta’. Quindi – sottolinea – per prevenire il diabete dobbiamo non solo correggere lo stile di vita, ma preservare al meglio le nostre cellule beta e la loro secrezione di insulina. In questo senso lo studio presentato su PNAS e’ molto interessante e originale”, conclude.

Un gruppo multidisciplinare impegnato nella ricerca sulla Sindrome di Sjögren – malattia infiammatoria cronica autoimmune le cui manifestazione tipiche sono la secchezza degli occhi e della bocca – guidato dalla dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell’ASST Gaetano Pini-CTO, ha dimostrato che dal punto di vista genico le vie biologiche attivate sono completamente diverse nei pazienti con manifestazioni sistemiche gravi rispetto a quelli dove è prevalente la componente dolorosa/fibromialgica. Questo suggerisce che esistono diversi meccanismi patogenetici alla base della malattia e probabilmente gli schemi terapeutici dovrebbero diversificarsi in base alla tipologia di paziente. Il futuro è chiaramente rappresentato da quella che oggi definiamo la Medicina di precisione, ‘ritagliata’ e individualizzata considerando le caratteristiche cliniche e biologiche dei pazienti. (altro…)

La SM è una malattia cronica a base autoimmunitaria, in cui l’infiammazione gioca un ruolo chiave nel danno a livello della mielina, la guaina che ricopre le fibre nervose, i meccanismi all’origine della patologia ancora sfuggono. Così come sfuggono, in parte, quelli che scatenano lo stato infiammatorio che la caratterizza. (altro…)

La progeria è un invecchiamento precoce e mortale già nell’adolescenza a causa di complicanze che subentrano a malattie cardiovascolari.

In Italia conosciamo la storia e la patologia di Sammy Basso, ora 23enne che è diventato un simbolo di questa rara malattia.

Sammy Basso aveva co-firmato uno studio pubblicato su Nature sulla sua malattia, in cui era stato utilizzato il metodo di gene editing per modificare il Dna. Una tecnica altamente innovativa chiamata CRISPR-Cas-9.

Ora, però, un nuovo studio appena pubblicato su Nature Communications getta le basi per intervenire su patologie dell’invecchiamento, tra cui anche il cancro, grazie appunto anche allo «spegnimento» degli allarmi molecolari ai telomeri, «sentinelle» che hanno un ruolo nella durata delle cellule.

Uno studio condotto su campioni di cellule prelevate da bambini affetti dalla malattia genetica e ha messo in luce alcune anomalie nella funzione dei telomeri alla estremità dei cromosomi e ha accumulato Rna non codificante. I ricercatori, grazie a gli oligonucleotidi antisenso, una categoria di farmaci capaci di disattivare i geni dannosi, sono stati in grado di ridurre il livello di Rna non codificante ottenendo la normalizzazione del processo di divisione cellulare che di fatto potrebbe allungare la vita.

La vita dei topi allungata

La ricerca è stata condotta da un team di ricercatori dell’Ifom (Istituto Firc di oncologia molecolare) di Milano, del Cnr-Igm (Istituto di genetica molecolare) di Pavia e del Karolinska Institute in Svezia con il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research (Erc) e dal costante sostegno di Fondazione Airc per la ricerca contro il cancro. «Abbiamo testato le nostre molecole antisenso in cellule umane derivate dalla pelle di pazienti – spiega Francesca Rossiello dell’Ifom, coautrice dello studio – e nella pelle di un modello murino di Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, allungando la vita massima di questi topi di quasi il 50%».

«Questa ricerca, oltre a segnare un avanzamento conoscitivo per la progeria – conclude d’Adda di Fagagna – apre la possibilità di testare le molecole antisenso per la cura di tante altre patologie umane legate all’invecchiamento e associate al danno ai telomeri, come i tumori, la cirrosi epatica, la fibrosi polmonare, l’aterosclerosi, il diabete, la cataratta, l’osteoporosi e l’artrite. Siamo convinti del potenziale terapeutico di questo approccio e siamo determinati a portarlo sempre più vicino ai pazienti, anche nel contesto oncologico».

Funziona l’utilizzo della tecnica Crispr, che permette l’editing del Dna per “caricare” il sistema immunitario, nella lotta contro il cancro. Un primo esperimento è stato condotto son successo su tre pazienti, i quali saranno presentati dai ricercatori dell’università della Pennsylvania.

Due dei tre, spiega il New York Times, avevano un mieloma multiplo, mentre l’altro un sarcoma, tutti in stadio avanzato.

I ricercatori hanno estratto le cellule T del sistema immunitario dai soggetti e le hanno trattate con il Crispr per “spegnere” tre geni e rendere la risposta al tumore più aggressiva. Un’altra modifica del Dna, fatta invece in maniera tradizionale, ha indirizzato le cellule verso quelle tumorali. Ai tre pazienti sono state poi infuse 100 milioni di queste cellule modificate.

Secondo un recente studio, condotto dall’Università di Bristol (pubblicata su Paediatric and Perinatal Epidemiology), assumere paracetamolo in gravidanza può avere transitorie ripercussioni sul comportamento del nascituro nei primi anni di vita. I risultati hanno messo in risalto, una possibile correlazione tra l’assunzione del farmaco da parte delle madri e alcuni sintomi di ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione Iperattività) riscontrati nei bambini, soprattutto nel periodo prescolare.

Dallo studio condotto, è emerso infatti che, almeno la metà delle donne in gravidanza in Europa e Stati Uniti fa uso, anche solo in casi eccezionale, di paracetamolo.

L’analisi in esame ha preso in esame più di dodicimila bambini partecipanti all’Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), uno studio a lungo termine iniziato nel 1991-1992 che monitora la salute dei ragazzi durante la crescita.

«I risultati della nostra ricerca rafforzano l’idea che le donne dovrebbero fare attenzione ad assumere medicamenti durante la gravidanza, affidandosi a un parere medico quando necessario», afferma Jean Golding, epidemiologa e fondatrice dell’ALSPAC. L’esperta tiene inoltre a sottolineare l’importanza di effettuare altri test per escludere che si tratti di semplice casualità: «Non siamo stati in grado di dimostrare con certezza che assunzione di paracetamolo e disturbi comportamentali sono legati da un rapporto di causa-effetto; ci siamo limitati ad associare due risultati».

Fra una decina di anni ognuno di noi potrà sottoporsi a un test genomico che ci permetterà di sapere in anticipo, se abbiamo ereditato alterazioni genetiche che possono farci ammalare di cancro. (altro…)

Una sonda è in grado di intercettare le cellule più aggressive eliminandole del tutto. Gli studi sono stati condotti all’Opedale Pascale di Napoli. (altro…)