sintomi

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS-1) è una malattia genetica rara che fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esordisce per un accumulo lisosomiale di mucopolisaccaridi, sostanze glicoproteiche complesse che sono tra i principali componenti della sostanza intercellulare del tessuto connettivo. Rossella Parini, consulente medico per la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, spiega di cosa si tratta.

La MPS-1 è autosomica recessiva, cioè trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori sani. È dovuta a mutazioni nel gene IDUA che codifica l’enzima alfa-iduronidasi. Tali mutazioni sono moltissime e hanno una diversa gravità. Ciò determina l’ampia variabilità delle forme della malattia, dalla sindrome di Hurler, che presenta il quadro clinico più grave, alla forma più attenuata (Scheie).

La malattia diventa clinicamente riconoscibile a età diverse secondo la gravità. La forma più severa (Hurler) si manifesta prima dell’anno di età con frequenti infezioni delle vie aeree superiori, ernie inguinali e ombelicali, modesto ingrandimento anomalo di fegato e milza, malformazioni scheletriche. Se non diagnosticata e trattata, la malattia evolve con ritardo psicomotorio ingravescente, cardiomiopatia e valvulopatia, rigidità articolare, malformazioni scheletriche multiple, bassa statura, ipoacusia, opacità corneali. La morte sopravviene intorno ai dieci anni in un soggetto in stato vegetativo.

La forma più lieve diventa clinicamente evidente intorno ai dieci anni, può essere monosintomatica e spesso la diagnosi è raggiunta dopo alcuni o molti anni. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale. La forma intermedia copre tutti i quadri clinici che stanno tra questi due estremi: meno gravi della forma Hurler e più gravi della forma Scheie.

La diagnosi avviene intorno ai dieci anni, e può essere monosintomatica. I segni più frequenti in questa forma sono la cardiomiopatia con il danno valvolare, i disturbi oculari (opacità corneali, retinite), la rigidità articolare tipicamente non infiammatoria e altri problemi ortopedici. L’intelligenza è sempre normale e l’aspettativa di vita poco ridotta rispetto alla popolazione generale.

Utilizzato dagli anni 80, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche deve essere effettuato al più presto possibile. Dall’anno 2003 è stata immessa in commercio la terapia enzimatica sostitutiva, somministrata in circa 4 ore per via endovenosa ogni settimana. Questa terapia, è in grado di migliorare sia la funzionalità polmonare che quella articolare, riducendo, l’organomegalia ma non è grado di attraversare la barriera emato-encefalica.

Foto di OsservatorioScreening.it

La scienza non è ancora in grado di dare una definizione univoca di ansia, dato che si tratta di uno stato che, ad esempio, può includere anche il panico. Tutti gli esperti però sono concordi nel pensare che nell’ansia vi risieda una risposta dell’organismo alla paura: una paura, però, che giunge anche senza un fattore che giustifichi quel momento, priva di stimoli reali provenienti dal mondo circostante.

Esiste dunque, un’ansia patologica e un’ansia breve: nel secondo caso si parla di quei fugaci momenti di paura vissuti, ad esempio, a ridosso di un esame o di una scadenza.

Sintomi fisici dell’ansia I segnali più comuni per riconoscerla in anticipo sono: malesseri diffusi a tutto l’organismo, come ad esempio palpitazioni e tachicardia, con il cuore che inizia a battere velocemente. Aumento della pressione, dovuta ad un incremento in circolo dell’adrenalina. Altri segnali piuttosto comuni sono, poi, respiro corto e vertigini: si parla, in ogni caso, di sintomi in realtà conseguenti alla tachicardia e alla pressione in costante salita.

Come alleviare questi disturbi Per chi è affetto da disturbi d’ansia di forte entità si consiglia di rivolgersi ad un professionista: perché spesso l’ansia patologica nasconde fobie recondite o disturbi che solo uno psicoterapeuta può aiutare ad individuare e dunque trattare. Per chi invece non soffre ancora di una sintomatologia troppo preoccupante, è opportuno provare a migliorare inizialmente la situazione con rimedi naturali e integratori: acquistabili in farmacia, erboristeria, in modo da lenire subito questi sintomi appena si presentano. La melissa, per le sue proprietà sedative e spasmodiche, e un valido rimedio molto efficace. Po la lavanda, sempre per i suoi effetti fortemente calmanti, la valeriana o camomilla.

Il Covid 19 non provoca solo polmonite virale ma anche ripercussioni sul sistema cardiovascolare; sia in pazienti con i classici fattori di rischio cardiovascolare (diabete mellito, ipertensione arteriosa, obesità, età avanzata) che in pazienti con malattia cardiovascolare accertata che costituiscono una popolazione vulnerabile in termini di maggiore morbilità e mortalità.

Le complicanze cardiovascolari dell’infezione da nuovo coronavirus includono la sindrome coronarica acuta, la tromboembolia polmonare, la miocardite e i potenziali effetti aritmici del trattamento medico. Il Cardiocenter dell’ospedale Niguarda, che è sostenuto dalla fondazione De Gasperis, sta studiando i meccanismi biochimici che stanno alla base del danno cardio-vascolare. Si tratta di uno studio multicentrico europeo coordinato dal Parigi: Pierre Boutouyrie e Rosa Maria Bruno ( Université Paris-Descartes, Faculté de Médecine René Descartes, INSERM), cui partecipa il Niguarda COVID Resarch Group, seguito dai cardiologi Cristina Giannattasio e Alessandro Maloberti. In particolare, si studiano i mediatori dell’infiammazione e il ruolo della proteina spike.

«Fin dall’inizio della pandemia COVID è apparso chiaro quante poche informazioni erano disponibili e quante invece fossero necessarie specialmente se si dovesse venire a determinare una recidiva nei prossimi mesi. Un altro punto caldo è quello relativo alle sequele a lungo termine nei sopravvissuti all’infezione – osserva il cardiologo Alessandro Maloberti -. Purtroppo non è ancora chiaro se vi potranno essere dei danni permanenti a livello polmonare ed ugualmente anche a livello cardiaco e vascolare. La necessità di ricerca su quanto accaduto e sulle sequele a lungo termine ha determinato a Niguarda la nascita del Niguarda COVID Research Group che si propone di raccogliere i dati di tutti i pazienti transitati da niguarda con questa patologia (ben 1000 persone circa) mentre le sequele a lungo termine saranno valutate con un programma di follow-up ambulatoriale pneumologico e cardiologico protratto nel tempo. Due particolari aspetti ci premono a livello cardiologico ovvero le sequele sulla funzione di regolazione autonomica (del sistema nervoso) del sistema cardio-vascolare e sulla sua risposta alla tempesta citokinica ed infiammatoria determinata dall’infezione. Nel primo caso ci proponiamo di valutare la frequenza cariaca, in quanto marcatore della regolazione cardiaca da parte del sistema nervoso centrale) e le sue variazioni nell’ambito del ricovero e nel successivo follow-up. Allo stesso modo la tempesta citokinica-infiammatoria potrebbe determinare danni a livello del sistema cardiaco e vascolare principalmente determinando fibrosi dei vasi e del tessuto del cuore. Tutti i pazienti seguiti presso il nostro ospedale faranno durante il follow-up a lungo termine una valutazione con ecocardiogramma e della rigidità arteriosa con metodica Pulse Wave Velocity».

Photo Credit degasperis.it

E’ italiana ed è stata realizzata dalla Blue Matrix, per proteggerci dal coronavirus, ma anche per aiutarci e a scoprire se abbiamo l’infezione o meno. (altro…)

In un contesto di preoccupazione generale per la pandemia di COVID-19, sono numerose le incertezze che si impongono tra i pazienti che in Italia soffrono di asma. “Se sono un soggetto asmatico corro maggiormente il rischio di contrarre il Covid-19? Devo seguire regolarmente la terapia indicata dallo specialista o può essere rischioso? Posso recarmi dal medico per monitorare la mia condizione? Queste alcune delle domande che hanno portato FederAsma e Allergie Odv, la Federazione di riferimento in Italia, a lanciare il primo seminario interattivo mettendo a disposizione il know-how di due esperti di fama nazionale e internazionale: il Professor Massimo Galli – Direttore Malattie Infettive Ospedale Luigi Sacco di Milano – e il Dottor Claudio Micheletto – Direttore UOC Pneumologia, A.O.U.I. di Verona.

“Le persone con asma, già interessate da una malattia respiratoria cronica, temono l’esposizione al rischio di contrarre il virus – dichiara Laura Mastrorillo- Presidente FederAsma-. Dall’inizio della pandemia siamo stati inondati da numerosi quesiti da parte dei pazienti. Anche se a distanza, abbiamo sentito quindi il dovere di stare vicini, oggi più che mai, a quanti sono chiamati a convivere con questa patologia. Siamo ben consapevoli, infatti, dei timori e delle difficoltà che i soggetti asmatici vivono in questo periodo. Per questo abbiamo fortemente voluto offrire questa utile opportunità di confronto e di sapere scientifico con esperti autorevoli, così da far chiarezza su alcuni aspetti fondamentali nella gestione della malattia di fronte a questa emergenza”.

Difficoltà a respirare, tosse, senso di oppressione al torace. Sono questi i principali sintomi che accomunano apparentemente asma e Covid-19. Per i pazienti asmatici, infatti, può essere difficile distinguere la difficoltà a respirare (dispnea) tipica dall’asma da quella che si manifesta nei casi più gravi di SARS-CoV-2. A fare la differenza, nella gran parte dei casi, è però la presenza di febbre legata al nuovo virus.

A rassicurare i pazienti con asma potrebbero essere le ultime evidenze scientifiche che dimostrano come i soggetti asmatici corrano un rischio minore di contrarre l’infezione da Covid-19. Alla base potrebbe esserci il potere fortemente antinfiammatorio che la terapia per il controllo dell’asma esercita e che potrebbe svolgere un’azione protettiva nei confronti del nuovo virus.

Opportuno, in ogni caso, seguire le regole e le raccomandazioni indicate dalle Istituzioni: distanziare dagli altri di almeno 1 metro, limitare gli spostamenti, indossare la mascherina nei luoghi pubblici e al chiuso, lavare accuratamente e frequentemente le mani per almeno 40 secondi ed evitare di portarle alla bocca, naso e occhi sono tutte precauzioni doverose per contenere la curva del contagio.

L’asma è una malattia infiammatoria cronica delle vie respiratorie con riacutizzazioni ricorrenti dell’infiammazione e, quindi, dei sintomi. A consentire un controllo dell’asma sono l’aderenza alle terapie e le visite mediche regolari. Solo così, infatti, è possibile ridurre notevolmente il rischio di riacutizzazioni con conseguenti visite d’emergenza o ricoveri.

“Un’informazione corretta può aumentare la consapevolezza e contribuire a rassicurare il paziente, – ha concluso Il Dottor Claudio Micheletto – Direttore UOC Pneumologia, A.O.U.I. di Verona – evitando il diffondersi di paure spesso infondate che hanno fatto registrare un enorme calo di visite mediche negli ambulatori di pneumologia e allergologia. È fondamentale non affidarsi al ‘fai-da-te’ e consultare sempre il proprio specialista, anche telefonicamente o online, per qualsiasi dubbio o aggravamento della sintomatologia. Vietato, quindi, sospendere la terapia senza indicazioni ricevute dal medico. Un’interruzione incontrollata dei farmaci è molto più pericolosa, ancor di più per quelle forme di asma moderato-grave”.

Si chiama Sesta malattia, o esantema critico, esantema subitum, febbre dei tre giorni, roseola o roseola infantum. (altro…)

Il nostro corpo emana segnali e potrebbe farci capire quando è giunta l’ora di dover integrare alimenti e sostanze che contengono alcune vitamine fondamentali.

Vediamo quali sono.

Se la vostra pelle presenta bolle rosse e bianche tipo acne (brufoli ma con una consistenza maggiore e più dolorosa) potrebbe essere dovuto alla carenza di acidi grassi essenziali (omega 3 e omega 6) e vitamina A e D. Per evitare questo problema bisogna ridurre l’assunzione di grassi saturi o trans e aumentare quella di alimenti essenziali. Nella vostra dieta assumete pertanto, più salmone, semi di lino, semi di chia, semi di canapa e frutta secca come mandorle e noci. Per assumere un maggior contenuto di vitamina A esperti consigliano di mangiare carote, patate dolci e peperoni rossi. (altro…)

Fino a qualche tempo fa l’anoressia veniva considerata una malattia che colpiva soprattutto l’universo femminile. Negli ultimi anni, però, si è invece registrato un forte aumento dei casi di anoressia maschile. (altro…)

L’iperemia congiuntivale è un arrossamento degli occhi ed è un sintomo abbastanza comune di molte malattie, anche degli stati influenzali, in particolar modo se c’è febbre.

Questa condizione è però, molto spesso persistente o si manifesta in maniera ricorrente è opportuno consultare un oculista.

L’iperemia congiuntivale può essere causata o meno da un trauma. L’occhio può arrossarsi a seguito di un trauma e nascondere quindi lesioni più gravi che vanno oltre il semplice rossore quali ferite o corpi estranei all’interno dell’occhio. Interventi chirurgici agli occhi possono causare infezioni e quindi arrossamento. L’iperemia congiuntivale può inoltre essere causata da:

– secchezza oculare – pianto ed eccessiva lacrimazione – eccessivo consumo di alcol.

L’iperemia congiuntivale è a sua volta il primo segno di diverse patologie oculari: occorre quindi prestare attenzione ai sintomi e manifestazioni della malattia. Si possono distinguere tre tipi di iperemia congiuntivale:

– dovuta a reazione pericheratica – arrossamento con vene dilatate – iperemia della congiuntiva tarsale

La reazione pericheratica può essere un primo sintomo di glaucoma acuto, l’arrossamento con vene dilatate può segnalare la presenza di fistola carotideo-cavernosa, mentre l’iperemia della congiuntiva tarsale o del fornice possono essere sintomo di una comune congiuntivite.

A seconda dei segnali e del tipo di arrossamento, i medici specialisti potranno formulare una diagnosi accurata con relativa terapia: oltre all’arrossamento dell’occhio, gli altri sintomi che accompagnano l’iperemia congiuntivale sono:

– bruciore – sensibilità alla luce – lacrimazione – secrezione – edema – prurito.

Se l’iperemia congiuntivale non è dolente, potrebbe essere sintomo di un’emorragia sottocongiuntivale (spesso asintomatica), congiuntive acuta (con secrezioni, può essere cronica o allergica che si manifesta solitamente con un forte prurito all’occhio. In caso di iperemia congiuntivale accompagnata da dolore, la causa dell’arrossamento può essere dovuta a:

– attacco acuto di glaucoma (spesso accompagnata da nausea) – cheratite – sclerite – corpo estraneo – uveite anteriore acuta (calo della vista).

L’arrossamento dell’occhio può inoltre essere causato da altre cause quali sindrome dell’occhio secco, ipertiroidismo, neovascolarizzazioni, ustioni o terapie croniche a cui è sottoposto il paziente, lenti a contatto.

Prevenzione

Per prevenire tale arrossamento con tutti i sintomi che ne derivano basta evitare l’esposizione prolungata ad aria calda ma soprattutto secca, alla luce del sole o alla permanenza davanti a schermi luminosi. La secchezza è uno dei principali nemici dell’occhio insieme alle infezioni batteriche: per questo motivo bisogna rispettare le basilari norme igieniche e provvedere all’idratazione dell’occhio in caso di eccessiva secchezza.

Attenzione infine alle lenti a contatto: si consiglia di scegliere lenti e detergenti di alta qualità e di provvedere sistematicamente a disinfezione.

Rimedi, gel all’aloe vera, o colliri specifici possono lenire arrossamenti da iperemia.

Ogni anno in Italia si registrano almeno 120 mila persone colpite da infarto, 25mila delle quali non riescono neanche ad arrivare in tempo in ospedale. Riconoscere i sintomi e contrastarli con la giusta solerzia può salvare la vita, alle persone.

Un attacco di cuore, dicono gli specialisti, non si presenta mai all’improvviso e senza preavviso: circa un mese prima, infatti, il nostro organismo invia dei segnali premonitori, almeno 7 che qualcosa non sta andando per il verso giusto, ma spesso non li associamo direttamente all’infarto. Ecco quali sono e a cui prestare molta attenzione:

1) SUDORAZIONE ECCESSIVA: da tenere d’occhio se non è collegata al caldo, alle disfunzioni tiroidee, al cancro o alla menopausa

2) ARITMIA O TACHICARDIA: il cambiamento del ritmo cardiaco è di per sé un campanello d’allarme. Fate caso se questi sintomi sono accompagnati da nausea e conati di vomito.

3) Spesso anche 6 mesi prima dell’infarto, il paziente avverte DISPNEA, ovvero difficoltà a fare respiri lunghi e profondi. Talvolta è scambiata per un attacco di panico o un forte stato di agitazione

4) Anche la NAUSEA, sia a stomaco vuoto che pieno, non va sottovalutata: è un segnale del ‘sequestro’ sanguigno nella zona digestiva per permettere al cuore di alleggerire il circolo del sangue

5) Attenzione al senso di profonda INSONNIA accompagnata da FIACCA: indicano che i tessuti vengono ossigenati di meno perché il cuore sta soffrendo

6) CALVIZIE: il sintomo non sembra affatto collegato all’infarto, ma è considerato un altro segnale dell’arrivo dell’attacco. Avviene soprattutto dietro la testa e non è mai uniforme

7) L’aumento della PRESSIONE ARTERIOSA, collegata a frequenti MAL DI TESTA o EMORRAGIE DAL NASO è un altro campanello d’allarme molto chiaro che il cuore è in sofferenza. Tenere a bada il colesterolo è un valido aiuto per contrastare le patologie cardiache.