genetica

Appello scienziati: “Bloccate la sperimentazione dell’editing genetico su gameti ed embrioni umani”

Pubblicato il 15 Mar 2019 alle 12:21pm

La comunità scientifica mondiale «alza la voce» nei confronti di He Jiankui, il ricercatore cinese dell’Università di Shenzhen che, a novembre, ha annunciato la nascita di due gemelline da altrettanti embrioni manipolati geneticamente per farli diventare resistenti al Hiv. Attraverso una lettera pubblicata sulla rivista scientifica «Nature», il gruppo di scienziati e bioeticisti ha chiesto forte responsabilità di fronte alle controverse applicazioni della Crispr/Cas9: tecnica di modificazione genica dalle grandi potenzialità, ma con la quale occorre muoversi con estrema cautela. Tra gli estensori del documento, l’unico italiano è Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica e pioniere degli studi sulle sue applicazioni nelle malattie rare.

L’annuncio della nascita delle due bambine «su misura», rese resistenti all’Hiv grazie a una modifica apportata a livello embrionale con la tecnica dell’editing genetico, ha suscitato non poche perplessità. Il ricordo alla procedura è infatti avvenuto contravvenendo a varie norme e disposizioni che regolano una corretta sperimentazione clinica e seguendo una modalità ritenuta prematura rispetto a una reale comprensione del rapporto tra rischi (più concreti) e benefici (potenziali).

Da qui la presa di posizione degli scienziati, molti dei quali cinesi, che pur rispettando l’autonomia e le scelte che ciascuna nazione effettuerà anche in base ai diversi retroterra storico-culturali, gli estensori del documento chiedono che prima di consentire l’avvio di sperimentazioni cliniche di editing sulla linea germinale ciascun Paese informi tutti gli altri di questa intenzione. Tra le richieste giunte, c’è anche quella di giustificare il razionale posto alla base di una simile decisione e garantire un ampio consenso sociale relativamente alla decisione assunta.

«Quello che chiediamo è una moratoria, non una messa al bando – spiega Naldini -. Non si tratta cioè di un tentativo di mettere i freni alla ricerca scientifica, piuttosto di una robusta assunzione di responsabilità e forse anche di un bagno di umiltà per noi scienziati». L’editing genetico rappresenta una grande promessa della medicina del futuro, un’evoluzione naturale della terapia genica attuale, ma c’è ancora tanto da fare e da studiare per affinarlo in termini di sicurezza ed efficacia.

L’esperto italiano, che nel 2015 è stato l’unico a far parte del gruppo di lavoro internazionale che ha scritto le prime linee guida sull’editing genetico ed è membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita, ha anche aggiunto: «Per quanto poi riguarda l’applicazione in ambito terapeutico, se non ci sono dubbi nello sperimentarne l’impiego in individui affetti da gravi malattie quali quelle genetiche, certi tumori o la stessa Aids, diverso è pensare di applicarlo alle cellule germinali prima della nascita, apportando modifiche trasmissibili anche alle generazioni successive. La riflessione su dove mettere i limiti è delicata e non può essere appannaggio della sola comunità scientifica, ma deve essere il prodotto di un dibattito aperto e costruttivo condotto con la società». Da qui l’idea di creare un osservatorio globale sul tema, coinvolgendo scienziati, clinici, bioeticisti, giuristi e associazioni di pazienti.

San Raffaele di Milano, l’importanza dei test molecolari per identificare soggetti a rischio di cancro

Pubblicato il 21 Ott 2018 alle 7:38am

Sono circa mezzo milione le persone in Italia che hanno una forte predisposizione genetica al cancro, ma il 60% di questi non lo sa.

Ciò, spiegano gli esperti, è dovuto allo scarso impiego dei nuovi test molecolari che, con costi sempre più contenuti, potrebbero aiutare anche a scegliere le terapie in modo più mirato. Ad affermarlo è Ruggero de Maria, presidente di Alleanza Contro il Cancro (Rete Oncologica Nazionale), nel suo intervento al convegno sul tumore metastatico della mammella organizzato da The European House Ambrosetti al Senato.

“I numeri sono impressionanti”, sottolinea de Maria. “Chi possiede una forte predisposizione genetica ad ammalarsi continua a non saperlo e non intraprende appropriati programmi di prevenzione che potrebbero salvargli la vita”. Senza un identikit molecolare dei tumori “è molto difficile progredire anche nelle terapie”, aggiunge l’esperto. “Negli Stati Uniti e in diversi Paesi europei, la decisione se procedere con la chemioterapia dopo la chirurgia è presa in base a test molecolari molto precisi e non con le metodiche convenzionali usate in Italia. Il risultato è che da noi le pazienti operate per tumore alla mammella rischiano di fare la chemioterapia senza trarne beneficio o, ancora peggio, possono non farla nonostante ne abbiano bisogno per evitare una recidiva”.

Per questo motivo ‘Alleanza Contro il Cancro’, rete oncologica degli Irccs che dal 29 al 31 ottobre si riunirà al San Raffaele di Milano per il terzo meeting consecutivo annuale, “sta lavorando per cercare di colmare queste gravi carenze”, ricorda de Maria. “Sebbene ACC abbia prodotto strumenti che potrebbero permettere una caratterizzazione molecolare a basso costo, la validazione clinica e la diffusione nel territorio richiedono un supporto istituzionale; appare quindi evidente la necessità di fornire adeguati strumenti al Ministero della Salute per attivare programmi di ricerca sanitaria che portino rapidamente alla messa a punto di test molecolari ad alta capacità analitica, a basso costo e diffusi nel territorio”.

Nati i primi topi senza contatto tra spermatozoo e ovulo

Pubblicato il 15 Set 2016 alle 6:52am

Secondo una nuova ricerca, pubblicata su «Nature Communications», molto presto, le donne potrebbero non essere più così indispensabili nel processo di concepimento di un bambino. Sono nati infatti i primi topi da embrioni formati senza il contatto tra spermatozoo e ovulo.

Un esperimento in cui gli spermatozoi non hanno infatti fecondato la cellula uovo ma `bozze´ di embrioni.

Tale esperimento è avvenuto presso l’università britannica di Bath, grazie ad un gruppo coordinato dall’embriologo molecolare Tony Perry, e che potrebbe presto aprire a nuove soluzioni e strade per la cura della fertilità nell’uomo e per la salvaguardia della specie.

Gli autori dello studio lo hanno definito come una «partenogenesi» al maschile.

Celiachia, scoperta l’origine genetica

Pubblicato il 14 Giu 2016 alle 7:13am

Una nuova ricerca incentrata sull’origine genetica della celiachia, condotta da Igb-Cnr e Ibp-Cnr e pubblicata sul The Journal of Autoimmunity, si è prefissata di isolare una particolare componente, presente nella regione cromosomica, capace di determinare la predisposizione individuale verso questa malattia. (altro…)

Regno Unito, al via la manipolazione degli embrioni umani

Pubblicato il 04 Feb 2016 alle 6:17am

In Gran Bretagna l’Autorità per la fertilità e l’embriologia ha autorizzato un team di scienziati a condurre esperimenti di modifica genetica di embrioni umani, non destinati alla riproduzione.

Il via libera ai test è partito e sarà messo in campo la prossima estate al Francis Crick Institute di Londra.

Si tratta di una delle prime autorizzazioni di manipolazione di embrioni umani, dopo un primo tentativo cinese eseguito all’inizio del 2015.

Cina: embrioni geneticamente modificati, il primo caso al mondo

Pubblicato il 26 Apr 2015 alle 7:46am

Secondo alcune fonti ufficiali, in Cina sarebbe avvenuta per la prima volta in assoluto, la modifica genetica di un embrione umano. (altro…)

Si può dimagrire anche grazie ai “geni del gusto”

Pubblicato il 04 Giu 2014 alle 7:25am

La dieta sarebbe scritta nel Dna, ne sono convinti alcuni ricercatori italiani, che sostengono che una volta rintracciati i geni responsabili del gusto e della scelta dei cibi è possibile personalizzare la dieta su misura.

Il gruppo di ricerca fa parte dell’Università di Trieste e dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) Burlo Garofolo ed è coordinato da Paolo Gasparini.

Questi studiosi, hanno presentato quanto scoperto in occasione della conferenza della European Society of Human Genetics (Eshg) sostenendo che un ruolo importante sarebbe svolto da diciassette cibi (tra cui pancetta, vino bianco, broccoli e carciofi) nei quali è stato possibile individuare i geni responsabili del nostro livello di gradimento.

La scoperta è stata possibile grazie ad una analisi delle scelte alimentari di 4000 volontari, relative a 80 diversi cibi confrontando i risultati con i profili genetici di tali soggetti.

Ebbene, i geni individuati non sarebbero associati ai recettori del gusto o dell’olfatto, ma possono determinare la nostra elaborazione e preferenza dei sapori.

Ecco allora che le diete personalizzate ‘genetiche’ possono essere la soluzione ideale, anche perché molto efficaci non solo nell’aiutarci a perdere peso, ma anche nel contrastare malattie come ad esempio l’ipertensione o il cancro.

I test del DNA non sono attendibili

Pubblicato il 09 Feb 2013 alle 1:00pm

“I test del DNA venduti on line non sono attendibili e sicuri”. A dirlo è l’ultimo rapporto dell’ASAC, il Comitato di consulenza delle Accademie Scientifiche Europee.

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Abbronzatura genetica, sicura senza esporsi al sole

Pubblicato il 04 Lug 2011 alle 8:04am

L’abbronzatura perfetta presto sarà possibile e senza rischi, basterà attivare i geni. Con una nuova tecnica sarà possibile esaudire il sogno di tutti coloro che amano la pelle scura, e prevenire tutti i disturbi e le patologie che l’esposizione al sole può provocare. (altro…)